DIAGNOSTIC D'UN RETARD PSYCHOMOTEUR, D'UNE EPILEPSIE ; MALFORMATIONS CEREBRALES
N. SELLIER Hôpital Jean Verdier - Bondy
1.1. Retard psychomoteurLa reconnaissance d'un retard psychomoteur peut être faite lors du bilan d'une affection susceptible d'en comporter un : maladie métabolique, microcéphalie. Elle peut faire suite à l'inquiétude des parents devant l'absence d'acquisitions dites "psychomotrices" à un âge ou elles devraient être présentes : manque d'intérêt pour l'entourage; défaut de poursuite oculaire, de sourire; retard du maintien de la tête, de la position assise, ou de la marche en l'absence de déficit moteur pouvant l'expliquer.
Plus tard il s'agit le plus souvent de troubles du langage, du comportement, enfin de difficultés scolaires.
Son individualisation repose sur la réalisation de tests psychométriques.
L'enquête étiologique implique la pratique d'un caryotype, d'un bilan neuroradiologique, d'un examen opthalmologique et d'une étude de l'audition.
En cas de retard psychomoteur d'apparition secondaire, un bilan métabolique et une étude du squelette doivent être réalisés.
Deux grands groupes de causes dominent :
- Les agressions anté ou périnatales qu'il s'agisse d'infection foetale (rubéole, infection à CMV, toxoplasmose...), d'accident anoxo-ischémique ou d'intoxication (alcool, médicaments...).
- Les affections indépendantes de toute agression anté ou périnatale regroupent les anomalies chromosomiques, les syndromes polymalformatifs, la mégalencéphalie, les maladies métaboliques et les phacomatoses.`
1.2. EpilepsieL'épilepsie constitue un syndrome révélateur de nombreuses pathologies, sa prévalence étant chez les enfants scolarisés de 5 à 7 pour 1000.
* partielle: épilepsie simple focale ou Jacksonnienne, complexe, ou partielle avec généralisation secondaire,
* généralisée: absence (petit mal), absence atypique, myoclonique, atonique,tonique, clonique ou tonicoclonique, spasmes infantiles
* fonctionnelle, reconnue sur le plan clinique et EEG et ne nécessitant pas de bilan neuroradiologique; il s'agit:
- chez le nourrisson ou dans la première enfance du syndrome de Lennox sans retard psychomoteur, de l'épilepsie à paroxysme rolandique
- chez l'enfant plus grand de l'épilepsie partielle rolandique ou occipitale, du petit mal myoclonique juvénile et du petit mal à type d'absence.
Par une exploration anatomique précise et une confrontation avec les examens fonctionnels, une cause chirurgicalement curable sera recherchée.(10 )
Le bilan morphologique repose sur la tomodensitométrie et l'IRM, couplée dans certains cas avec l'angio IRM qui tend à supplanter l'angiographie.(6 )
Des anomalies significatives sont retrouvées dans 60 % des épilepsies.
Les accidents péri nataux et les anomalies congénitales incluant les syndromes neuro cutanés représentent chacun 40 % des étiologies, les cicatrices cérébrales ischémiques et traumatiques 10 %, les tumeurs cérébrales moins de 1 %.
En période néonatale , les étiologies anoxiques dominent, suivies des causes malformatives et post infectieuses.
Chez le nourrisson et dans la première enfance, les mêmes étiologies dominent avec quelques particularités :
- le syndrome de West et les spasmes en flexion sont secondaires dans 2/3 des cas à une angiomatose de Sturge Weber, à la sclérose tubéreuse de Bourneville ou au syndrome d'Aicardi.
- les étiologies métaboliques dont les mitochondriopathies, le syndrome HH associant convulsions prolongées et hémiplégie se révèlent dans cette tranche d'age.
Chez le grand enfant, les lésions ischémiques acquises, les infections et les traumatismes prédominent .
La survenue d'une épilepsie partielle complexe chez un enfant bien portant peut relever de cause tumorale, vasculaire (cavernome) ou malformative (dysplasie corticale, sclérose temporale interne).
1.3. ImagerieL'IRM permet une analyse morphologique et tissulaire; elle doit comprendre une étude multiplan notamment des coupes coronales en cas d'épilepsie temporale, des coupes en inversion-récupération et en densité de protons T2. L'injection de produit de contraste est surtout utile pour les pathologies tumorale et infectieuse.
Lors de l'étude d'un retard psychomoteur et plus particulièrement chez un enfant de moins de 2 ans, le recours à des atlas de référence signalant la myélinisation progressive du cerveau est impérative.(9 21 )
2.1. Les accidents cérébraux périnataux Ils peuvent être responsable de perte de substance corticale localisée, de kystes porencéphaliques et/ou de gliose focale détectée par l'IRM.
Leucomalacie périventriculaire: Chez le prématuré, les lésions ischémiques affectent la substance blanche profonde et sont responsables de retard psychomoteur : elles entrainent des cavitations et une perte de volume de la substance blanche, avec pour conséquence une dilatation passive des ventricules latéraux dont les bords présentent des contours géométriques et/ou une atrophie corticale. Ces anomalies morphologiques s'accompagnent d'un retard de myélinisation et de maturation cérébrale, bien visualisé en IRM.
A terme, les souffrances foetales avec ou sans infection peuvent être responsables lésions corticales entrainant ultérieurement un retard psychomoteur ou une épilepsie. Leur découverte repose actuellement sur l'échographie et l'IRM réalisée précocément.(17 )
Toujours chez l'enfant à terme, l'ulégyrie ou microgyrie scléreuse constitue une entité particulière responsable d'épilepsie partielle d'apparition souvent retardée. Elle résulte d'une perfusion insuffisante du cortex en période périnatale et affecte les couches profondes du cortex.
Les gyri présentent un aspect en forme de champignon et sont portés par une tige de tissu fibreux glial. Cet aspect déchiqueté du cortex est bien vu sur les séquences T1.
On note une importante gliose de la substance blanche sous corticale, hyperintense en T2.
L'ulégyrie est plus fréquente dans les zones tansitionnelles, affectant les lobes frontaux et la partie interne des lobes occipitaux.
2.2. Certaines cicatrices traumatiques Certaines cicatrices traumatiques sont épileptogènes et échappent le plus souvent à la tomodensitométrie. L'IRM présente un intérêt médicolégal permettant de découvrir des hypersignaux punctiformes en séquence T2.
2.3. Les infections virales ou les complications vaccinalesL'IRM permet la détection précoce d'hypersignaux et le bilan des séquelles corticales ou sous corticales.(4 ) Des calcifications dont lesiège est préférentiellement sous cortical ou périventriculaire sont fréquentes.
2.4. Les malformations cérébrales (1 7 )Le crâne est la principale localisation des malformations humaines; les plus graves d'entre elles sont découvertes par l'échographie anténatale; moins de 2O% d'entre elles ont une cause précise: anomalie génétique, abérration chromosomique...
Le SNC est d'origine ectodermique; les malformations précoces survenant dans les deux premières semaines ( céphalocèles, malformations de Chiari II, myélo-méningocèles) sont liées à un trouble de la neurulation: elles tendent à disparaitre grace au diagnostic anténatal.
Les troubles de l'organisation hémisphérique surviennent dans le 2ème mois de vie intra-utérine : ce processus de diverticulation correspond à la division de la masse telencéphalique en deux hémisphères.
Les holoprosencéphalies correspondent aux malformations les plus graves. Dans la forme semi-lobaire, la séparation du cerveau ne se fait qu'en arrière, les structures ventriculaires sont rudimentaires.
Les agénésies et dysgénésies du corps calleux (18 ) sont fréquentes car le corps calleux sedéveloppe entre la 1Oème et la 2Oème semaine, les malformations cérébrales associées sont variées: hydrocéphalie, anomalies corticales, autres anomalies médianes telles que kyste inter-hémisphérique, céphalocèle, lipome.
L'absence de corps calleux, directement vue en échographie et en IRM, est responsable d'un aspect radié des sillons convergeant vers le toit du 3ème ventricule.
Les fibres calleuses deviennent parallèles aux parois internes des ventricules formant les bandelettes de Probst.
La déformation des ventricules, les bandelettes de Probst anormalement orientées et l'éversion du gyrus cingulaire sont bien vues en coupes coronales d'IRM.
Les agénésies partielles du corps calleux, quand elles sont développementales affectent sa partie postérieure; quand elles sont acquises, elles peuvent affecter n'importe quel segment du corps calleux notamment sa partie antérieure.
Le corps calleux est dysplasique dans le Chiari II.
L'agénésie septale doit faire rechercher en IRM des pathologies associées : hypoplasie des bulbes olfactifs, dysplasie septoptique, schizencéphalie.
Les anomalies corticales constituent les malformations les plus fréquentes et sont le plus souvent révélées par une épilepsie ou un retard psychomoteur.
Rappel de la corticogénèse: (5 7 ) les neuronesdérivent de la zone sous ventriculaire du télencéphale et se multiplient activement avant la migration. Les cellules de la glie s'allongent et s'orientent de manière à connecter la zone germinative à la surface du futur cortex.
A cette phase de multiplication neuronale faite suite une phase de migration. Certains neurones s'attachent et migrent le long d'un guide glial. A chaque point de la zone proliférative germinale correspond un point donné du cortex responsable de son aspect columnaire .
A l'intérieur d'une même colonne, les neurones migrant le plus tard sont les plus superficiels.Le cortex se subdivise ainsi en six couches. L'essentiel de la migration survient entre la 8ème et la 16ème semaine ; des phases moins importantes de migration se font jusqu'à la 25ème semaine.
Pendant la phase de maturation, les neurones s'orientent, l'écartement des corps neuronaux étant plus marqué au niveau des couches externes mises en place les dernières.
L'établissement des interconnexions neuronales se fait par codage moléculaire entre les axones et les neurones cibles.
La gyration est particulière à l'espèce humaine, aboutissant à un enfouissement des deux tiers de la surface corticale dans les sillons cérébraux.
Jusqu'à la 18ème semaine, la surface cérébrale est lisse, puis apparaissent les scissures calleuse, pariéto-occipitales et calcarines.
A 20 semaines, commence l'operculisation de la partie postérieure de l'insula.
Vers 21-22 semaines, la scissure de Rolando apparait comme une simple dépression et se développe jusqu'à la 3Oème semaine pour atteindre la scissure interhémisphérique.
La gyration est donc le résultat de deux gradients de croissance : l'un cortico médullaire entre le pool glial (substance blanche) et le pool neuronal (substance grise), l'autre cortical avec développement préférentiel des couches externes du cortex.
En scanner et en IRM, le manteau cortical est fin (5 à 8 mm) et les indentations de la substance blanche dans la substance grise sont bien visibles. Les sillons séparent des circonvolutions d'environ 2 cm de large ; elles sont un peu plus petites dans les aires fronto pariétales.
Deux notions étiopathogéniques sont importantes:
- Pendant la vie foetale, ces malformations résultent de désordres ischémiques ou infectieux. Les conditions d'environnement de la grossesse jouent un rôle considérable.
Elles sont peu épileptogènes, mais responsables de retard psychomoteur.
Les microcéphalies avec diminution du périmètre cranien à - 2,5 DS peuvent être sporadiques ou familiales.
L'imagerie montre simplement une diminution du volume cérébral sans autre anomalie morphologique.
Les mégalencéphalies peuvent être aussi sporadiques ou familiales. L'IRM est utile pour chercher des anomalies corticales.
L'hyperplasie cérébrale est le plus souvent harmonieuse.
L'agyrie : l'anomalie surviendrait vers le 3ème mois. Le cortex est divisé en quatre couches. Les enfants se présentent avec une épilepsie précoce et une hypotonie.
L'agyrie peut s'associer à différents syndromes avec faciès dysmorphique dans le type I. La surface cérébrale est lisse sans gyration. Les scissures de Sylvius sont larges. Le cortex se présente comme un épais ruban sans indentation de substance blanche. La substance blanche est d'épaisseur réduite. Une zone de nécrose laminaire est observée sur la partie externe du cortex en IRM.
Le type II est différent avec des anomalies occulaires, une prolifération méningée et une hydrocéphalie.
Les pachygyries sont plus fréquentes.
Les enfants présentent souvent microcéphalie, retard mental et épilepsie.
La gyration est rudimentaire avec de rares sillons et des circonvolutions espacées. Le cortex est également disposé en quatre couches. En imagerie, les signes consistent en un épais ruban cortical sans indentation de substance blanche dans la substance grise. L'épaisseur de la substance blanche est plus importante que dans l'agyrie. Rarement cette pachygyrie est localisée: on doit éliminer par des séquences d'inversion-récupération une polymicrogyrie confluente.
Les hétérotopies: (2 ) la localisation des neuronesectopiques varie selon le moment de survenue de ce défaut de migration. Les premières vagues de migration neuronale prennent place normalement entre la 8ème et la 1Oème semaine mais les suivantes sont perturbées.
Les symptômes neurologiques sont souvent retardés et variables associant un retard scolaire, une épilepsie ou des troubles du langage.
Les étiologies sont diverses: irradiation, infection, intoxication médicamenteuse, anomalie chromosomique.
Elles apparaissent, quelle que soit la séquence utilisée, comme de la substance grise en position anormale. Trois types sont décrits :
- Les hétérotopies nodulaires bien connues dans des associations malformatives de type syndrome de Zellweger ou syndrome d'Aicardi. L'épilepsie constitue un des éléments de ces syndromes.
- Les hétérotopies sous épendymaires siègent dans la partie profonde de la substance blanche, en bordure des ventricules rappelant la localisation de la couche matricielle originale.
- Les hétérotopies laminaires sont souvent confondues avec la pachygyrie.
La substance grise ectopique est située à une distance variable des ventricules et forment des stries concentriques dans la substance blanche. Le diagnostic peut être suspecté par la tomodensitométrie mais est évident en IRM : une fine bande de substance blanche sépare le manteau cortical externe d'aspect normal d'un ruban de neurones ectopiques.
La bordure de cette bande d'hétérotopies est particulière: ondulée sur son versant externe, linéaire sur son versant interne. Ces hétérotopies peuvent être localisées à certains lobes: le diagnostic n'est alors possible que par l'IRM.
Elles correspondent au processus réparateur de déviation neuronale qui fait suite à une ischémie anténatale d'origine vasculaire,infectieuse ou toxique.
La polymicrogyrie est rarement primitive comme dans le syndrome de Zellweger où elle affecte les circonvolutions fronto-pariétales.
Elle est le plus souvent secondaire, constituant un processus réparateur du cortex après destruction anténatale; Cette réaction peut être:
- très limitée, bordant fréquemment les cavités porencéphaliques,
- ou au contraire exhubérante, confluente aboutissant à un aspect pseudopachygyrique notamment sur les coupes axiales T2.
Ces malformations sont le plus souvent révélées par un retard mental ou une épilepsie. Leur diagnostic repose sur l'IRM.
La polymicrogyrie correspond à une description anatomopathologique et résulte de la nécrose des couches acellulaires médiocorticales dont la croissance est stoppée. Les couches corticales externes se présentent avec un nombre normal de neurones et ont une croissance normale.
Il en résulte un excès du gradient de croissance cortical qui explique le plissement excessif de la surface cérébrale: On peut ainsi observer en IRM un aspect en chou fleur correspondant à ce plissement excessif.
Le cortex, disposé en quatre ou cinq couches, est recouvert et "colmaté" par la couche moléculaire, la plus superficielle.Le recouvrement de la surface corticale par la couche moléculaire peut être tel qu'il peut conduire à une oblitération de la gyration qui est alors lissée.
Les couches corticales internes étant respectées, les indentations de la substance blanche dans la substance grise restent visibles notamment en IRM.
Tout élargissement localisé ou diffus des espaces péricérébraux doit faire rechercher ce type de malformation, l'IRM montrant autour des sillons anormaux un cortex à limites très irrégulières.
Il peut s'y associer une perte localisée de substance cérébrale: le cortex est alors souvent moins épais, finement ondulé et discrètement hyperdense en TDM.
La schizencephalie (1 ) résulte d'un défautde perfusion cérébrale à une période critique de la migration neuronale vers les 7 - 8ème semaines.
Les zones transitionnelles chez le foetus se situent le long des parois ventriculaires. Ceci explique l'association classique des schizencéphalies à la dyplasie septo-optique ou à l'agénésie du septum pellucidum.
On en décrit trois types :
- large destruction du cerveau ou porencéphalies bilatérales souvent asymétriques et bordées de cortex cérébral anormal. Le processus de réparation et de déviation neuronale n'est jamais très exhubérant.
- dans la schizencéphalie de type II ou fente cérébrale ouverte, la fente est plus petite mais ses parois restent bien séparées l'une de l'autre. Il existe une dilatation ventriculaire avec un petit diverticule ventriculaire correspondant au point de fusion entre la pie-mère et l'épendyme. Du cortex polymicrogyrique est visible le long de cette fente cérébrale: il présente souvent un aspect très hypertrophique traduisant le caractère exhubérant du processus de réparation neuronale.
- dans la schizencéphalie de type I ou forme à fente fermée, la fente cérébrale est fusionnée par la superposition de la substance grise qui s'étend de la surface ventriculaire au cortex. En dehors, la fente colmatée est toujours centrée par un élargissement localisé des espaces sous-arachnoidiens; en dedans le diverticule ventriculaire est plus petit que dans la forme II.
- Les schizencéphalies sont très fréquemment bilatérales et les types I et II peuvent s'associer.
Ces anomalies facilement détectées en scanographie sont évidentes en IRM: leur aspect triangulaire, leur positionnement perpendiculaire à la paroi ventriculaire permet de les différencier des hétérotopies; il n'y a jamais de gliose de la substance blanche en T2.
La dysplasie operculaire: (15 ) La révélationde cette malformation se fait par un syndrome pseudo-bulbaire et l'épilepsie n'est pas constante. L'imagerie et notamment l'IRM révèle un aspect particulier de l'opercule rolandique qui est incomplètement formé.
En IRM la scissure de Sylvius est trop verticale rappelant sa configuration foetale; dans son prolongement mais séparée d'elle par de la substance blanche et de la substance grise, on découvre un sillon anormal d'aspect ombiliqué; du cortex à l'évidence polymicrogyrique entoure cette scissure anormale et la scissure de Sylvius. Une large veine draine le cortex anormal.
Le scanner est également évocateur montant autour d'un large sillon comprenant un gros vaisseau, un bombement cortical de siège pariétal postérieur. Sur les coupes sous-jacentes, l'insula parait hypertrophiée. La bilatéralité est fréquente mais souvent asymétrique.
L'hémimégalencéphalie (12 ) : c'est unemalformation rare caractérisée par une asymétrie cérébrale, une dysplasie corticale avec neurones géants et une perte de la cytoarchitectonie normale.
L'hémisphère cérébral y compris le ventricule est hypertrophié; les sillons sont plus rares que normalement et les circonvolutions plus larges. Le cortex est épaissi et ses contours internes ne sont pas bien délimités. La susbtance blanche est également plus épaisse avec des zones de gliose responsables d'un hypersignal en T2. Le côté opposé est normal.
La dysplasie corticale focale (14 19 20 ) : Elle estcaractérisée par une désorganisation locale de la cytoarchitectonie corticale et par l'existence de cellules dysplasiques.
Au début le scanner révèle des zones focales anormales très discrètement hyperdenses localisées au cortex avec bombement dans la substance blanche; avec l'évolution, cette zone devient le plus souvent nettement hyperdense traduisant la présence de microcalcifications. Il n'y a pas d'effet de masse ni de réhaussement de densité après injection de contraste.
Nombre de malformations de la fosse postérieure (13 )s'accompagnent d'un retard psychomoteur. Ces malformations bénéficient des études IRM en coupes sagittales et coronales incluant des séquences de flux.
Le syndrome malformatif de Dandy Walker: Il associe une agénésie du vermis cérébelleux, une dilatation kystique du V4 et une position haute de la tente du cervelet. Dans nombre de cas, il existe un reliquat du vermis antérieur.
L'IRM permet d'authentifier ce reliquat vermien, d'apprécier sa rotation sous la poussée du V4 dilaté, d'étudier le retentissement de cette dilatation sur le tronc cérébral et la perméabilité de l'aqueduc de Sylvius.
L'hydrocéphalie est quasi constante, rendant nécessaire dans 5O% des cas une dérivation neurochirurgicale dans la première année de vie. Par ailleurs l'existence d'une hydrocéphalie anténatale est un élément péjoratif du développement intellectuel.
Le syndrome de Joubert : L'agénésie vermienne peut etre partielle ou totale responsable d'un aspect de la fosse postérieure identique à celui du Dandy Walker. Par contre la dilatation ventriculaire reste toujours très modérée. Des anomalies du cortex cérébelleux ont été mises en évidence.
D'autres syndromes malformatifs sont possibles :
- Agénésie ou hypoplasie vermienne sans dilatation du V4 ni surélévation de la tente du cervelet.
- Agénésie du vermis avec fusion des hémisphères cérébelleux.
Les collections liquidiennes rétro-cérébelleuses :
Sans ouverture de la vallecula, elles correspondent à des anomalies des structures méningées de la fosse postérieure.`
La distinction entre une simple poche arachnoidienne rétro-cérébelleuse communiquante et un kyste arachnoidien non communiquant est parfois difficile : c'est parfois seulement l'apparition d'un retentissement ventriculaire ou un mauvais développement psychomoteur qui permet de considérer qu'il s'agit d'une kyste arachnoidien compressif nécessitant une dérivation ventriculaire.
Les anomalies des hémisphères cérébelleux à type d'hypoplasie partielle sont fréquentes, souvent latente cliniquement.
2.5. Les syndromes neurocutanésLa sclérose tubéreuse de Bourneville (16 ) en est lacause la plus fréquente.
Le scanner montre des calcifications sous-épendymaires, des hamartomes habituellement plus denses que le cortex normal et des tubers généralement hypodenses.
L'IRM reste la méthode de choix dans la détection de ces tubers bien qu'il n'existe pas de corrélation entre la diffusion des lésions et le status neurologique, tant pour la fréquence et le type d'épilepsie que pour le retard psychomoteur.
Ces tubers sont hypointenses en T1, hyperintenses en T2, l'absence de signal signant la présence de calcifications.
L'étude du débit sanguin cérébral montre une bonne corrélation anatomique avec l'IRM en ce qui concerne les tubers : on note le plus souvent une hypoperfusion, parfois détectée avant l'apparition des crises.
Des hypoperfusions de localisation temporale, sans tuber associé, ont été constatées en cas d'épilepsie sévère, de début précoce avant l'age de 6 mois; ces anomalies fonctionnelles temporales peuvent régresser à l'arrêt des crises.
Seule l'IRM permet d'objectiver l'extension de l'angiome piemérien après injection de Gadolinium et ce avant l'apparition de l'atrophie cérébrale. Il s'y associe une hypertrophie du plexus choroide homolatéral.
C'est une cause rare d'épilepsie chez l'enfant car les lésions diffuses prédominent dans la substance blanche. La survenue d'une épilepsie doit donc faire pratiquer une IRM à la recherche d'une anomalie corticale tumorale.
2.6. Les tumeurs cérébrales (20 )Elles représentent moins de 1% des causes d'épilepsie et sont bénignes dans 8O% des cas.Ce pourcentage devrait augmenter grâce à la meilleure détection IRM des lésions temporales.
Les crises sont partielles dans 2/3 des cas.
Le diagnostic TDM et IRM des astrocytomes kystiques de bas grade est aisé. L'IRM peut permettre la détection de foyers à distance dans les tumeurs gliales de haut grade.
Affirmer l'évolutivité de certaines lésions solides est parfois très difficile, ce qui explique leur classification dans les tumeurs neuro-épithéliales dysembryoplasiques (PNET). Les oligodendrogliomes sont les diagnostics histologiques les plus fréquents; les gangliogliomes des lobes temporaux sont de plus en plus fréquemment reconnus.
Les hamartomes de tuber cireneum peuvent être responsables d'épilepsie gélastique avec crises de rire immotivé. L'association à une puberté précoce n'est pas constante.
Dans les hamartomes de petite taille, leur signal est isointense au tissu cérébral quelque soit la séquence utilisée.
Les formes à révélation précoce sont particulières car l'hamartome est plus volumineux et son signal est différent, nettement hypointense en T1, modérèment hyperintense en T2.
2.7. Les malformations vasculairesElles sont génératrices d'épilepsie quand elles se compliquent: thrombose, hémorragie. L'aspect du cavernome avec un signal hétérogène en séquences T1 et T2, et celui des malformations artérioveineuses sont caratéristiques en IRM.
2.8. La sclérose temporale interne (8 11 )Chez certains patients présentant une épilepsie complexe, l'IRM en coupes coronales, libérée des artéfacts de la fosse temporale peut montrer une atrophie temporale avec dilatation de la corne temporale associée à un hypersignal modéré en T2 de la partie interne du lobe temporal.
Les études histologiques montrent de façon non systématique dans 5O à 7O% des lésions cicatricielles, sans savoir si celles-ci sont la cause ou la conséquence de l'épilepsie.
L'amélioration post-chirurgicale est fréquente.
2.9. Les macrocéphalies bénignes ou hydrocéphalies
externes (22 )Elles sont souvent responsables d'un retard psychomoteur modéré et transitoire.
De survenue précoce dans les six premiers mois de vie, leur diagnostic est aisé en échographie montrant l'existence d'une collection péricérébrale et interhémisphérique; l'utilisation de sondes à haute fréquence permettent d'affirmer lae siège sous arachnoïdien de la collection.
La surveillance est assurée par l'étude de la courbe du périmètre cranien, puis après fermeture de la fontanelle par TDM. L'évolution est le plus souvent favorable avec stabilisation de la macrocéphalie, disparition de l'épanchement péricérébral, élargissement ventriculaire en regard des régions concernées.
2.10. Les maladies métaboliques La symptomatologie clinique en début d'évolution est peu discriminante, marquée par des troubles moteurs, puis des troubles psychomoteurs et des convulsions en fin d'évolution.
Elles bénéficient d'une approche IRM: les modifications ne sont pas spécifiques avec lésions hyperintenses en séquence pondérée T2 de la substance blanche centrale, avec ou sans atteinte des fibres associatives sous corticales, et ventriculomégalie.
- atteinte du corps calleux et des lobes occipitaux avec extension antérieure dans l'adrénoleucodystrophie. Sa détection précoce permet d'envisager un traitement définitif par greffe de moëlle.
- atteinte frontale avec extension postérieure dans la leucodystrophie métachromatique.
- atteinte plutôt frontale dans la maladie d'Alexander,
- atteinte plus diffuse dans la leucodystrophie soudanophile.
Les poliodystrophies affectant la substance grise sont dominées par l'encéphalopathie subaigue nécrosante de Leigh. Le retard de développement est d'apparition précoce.
Les mitochondriopathies (3 ) entrainent une atteinte mixte de lasubstance blanche et des noyaux gris centraux. Elles sont responsables d'épilepsie.
Le diagnostic lésionnel de cette affection repose sur l'IRM, dévoilant une atteinte prédominante des noyaux gris et en T2 des lésions diffuses souvent peu étendues de la substance blanche.
3. CONCLUSION
Le diagnostic étiologique repose sur une analyse anatomique rigoureuse comprenant l'étude :
- des circonvolutions cérébrales et des scissures notamment celle de Sylvius,
- des sillons et des espaces sous arachnoidiens,
- de la taille et de la déformation des ventricule,
- de l'épaisseur de la substance blanche et du ruban cortical ainsi que de leur interface.
- de la myélinisation et du signal de la substance blanche,
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