BASES
SEMEIOLOGIQUES DES DYSMORPHIES FOETALES
BASES
SEMEIOLOGIQUES DES DYSMORPHIES FOETALES
P. DROULLE, F. DIDIER Maternité Régionale - Nancy
Le dépistage des malformations repose sur l'identification d'anomalies
- du foetus : morphologiques, biométriques et fonctionnelles
- et de ses annexes (liquide amniotique, placenta).
Il faut d'emblée retenir qu'il existe des variantes de la normale et un spectre du normal au pathologique.
D'autre part, a priori, la découverte d'une anomalie doit faire proposer un bilan complémentaire systématique comportant la recherche d'un syndrome polymalformatif par un examen de deuxième intention et l'établissement du caryotype (trisomies 13, 18, 21, triploïdie, ...)
1.
ANOMALIES BIOMETRIQUES
Elles témoignent d'une anomalie du profil de croissance foetal lorsqu'elles affectent le périmètre cranien, le périmètre abdominal et/ou la longueur fémorale, en altérant les vitesses de croissance de ces paramètres pondéraux et staturaux ou en perturbant les proportions foetales (anomalies des index biométriques tels que périmètre crânien / périmètre abdominal, longueur fémur / longueur pied, ...)
Elles touchent des organes sans retentir directement sur la croissance. Par exemple:
- les diamètres interorbitaires (hyper ou plus souvent hypotélorismes)
- diamètre cerebelleux (Chiari II, hypoplasies cérébelleuses)
- rapport ventriculo-hémisphérique (ventriculomégalies)
- épaisseur de nuque(hygroma cervicaux, aneuploïdies, ...)
- épaisseur des sinus rénaux (hydronéphroses)
Elles concernent le liquide amniotique ou le placenta (Tableau 1)
- hydramnios (penser à un obstacle digestif haut)
- hyperplacentose (anasarques, ...)
Tableau 1 : Anomalies foetales accompagnées d'excès ou de défaut de liquide amniotique.
2.
ANOMALIES MORPHOLOGIQUES
En suivant le schéma d'analyse des repères anatomiques foetaux, elles sont mises en évidence au niveau
- des contours ,
- de l'encéphale et de la moëlle,
- du squelette,
- des appareils digestif et urinaire.
Elles permettent de dépister par ordre de fréquence décroissante,
- des anomalies de l'appareil urinaire, du système nerveux central, du tube digestif,
- des maladies osseuses constitutionnelles et des tumeurs qui ne seront pas abordées ici.
2.1.
Les anomalies des contours
Elles sont observées au niveau du cou (nuque épaisse, hygroma kystique), de la région ombilicale (omphalocèle, laparoschisis, célosomies supérieure ou inférieure ou totale), de la face (fentes, hypo ou hypertélorisme, microphtalmie, dysmorphies plus mineures), du crâne (cranioschisis : anencéphalie, céphalocèle) et du rachis (rachischisis : spina ...), des extrémités (agénésies, anomalies de segmentation ou de position..), de l'ensemble des contours cutanés (anasarques, beaucoup plus rarement génodermatoses), des organes génitaux externes.
2.3.
Les anomalies urinaires
Le dépistage de la plupart des uro-néphropathies est réalisable chez le foetus. Elles sont d'autant plus faciles à identifier qu'elles sont pour beaucoup à expressin liquidienne (uropathies obstructives, dysplasie multikystique...).
Le diagnostic repose sur l'analyse systématique des composants de l'appareil urinaire :
* La vessie, normalement visible dès 13 sa, peut être trop grosse (prune belly syndrome, obstacles sous vésicaux, mégavessie fonctionnnelle) ou absente (syndrome de Potter, exstrophie vésicale). Il faut analyser sa forme, sa paroi (épaisseur et aspect), son pôle inférieur (ascension du col et dilation de l'urètre postérieur dans les valves de l'urètre) et son contenu (urétérocèle par exemple).
* Les uretères ne sont pas visibles à l'état normal ; leur dilatation peut exprimer un méga-uretère obstructif et/ou un reflux.
Tableau II : Principales anomalies des échostructures crânio-encéphaliques et rachidiennes
* Les reins doivent être évalués selon 4 critères :
- leur nombre (agénésie uni ou bilatérale)
- leur situation (rein ectopique) et leur forme (rein en fer à cheval, ...)
- leur biométrie : mesures des 3 diamètres (hypoplaise rénale ou néphromégalie), de l'épaisseur du parenchyme et du bassinet (diamètre antéro-postérieur)
- leur échostructure avec analyse de la différentiation cortico-médullaire (rein hyperéchogène, reins kystiques, dilatations pyélocalicielles, ...)
Le pronostic n'est pas toujours facile à évaluer. En faveur d'un mauvais pronostic on retient :
- la précocité de la symptomatologie (au cours du 2deg. trimestre) mais de façon inconstante
- la réduction précoce du volume amniotique (oligo- ou anamnios)
- la présence de signes de "dysplasie" rénale : hyperéchogénicité corticale et surtout présence de kystes corticaux
- les associations malformatives (dont les aberrations chromosomiques)
L'étude biochimique des urines foetales, recueillies par ponction vésicale transamniotique, peut aider à orienter le pronostic dans certains cas d'uro-néphropathies bilatérales.
* Les uro-néphropathies graves (bilatérales ou sur rein unique, le plus souvent létales), comprenant :
- l'agénésie rénale bilatérale (S. de Potter)
- les reins polykystiques (gros reins hyperéchogènes bilatéraux)
- Le prune belly syndrome, dans sa forme majeure
* Les uropathies potentiellement curables, comprenant :
- les uropathies obstructives qui diffèrent selon le niveau de l'obstacle : jonction pyélo-urétérale (hydronéphrose), jonction urétéro-vésicale (urétéro-hydronéphrose) et obstacles sous vésicaux (valves de l'urètre postérieur essentiellement). C'est de loin le groupe le plus important.
- les duplicités dans leurs différentres variétés (avec ou sans urétérocèle)
- les dysplasies multikystiques unilatérales
- les reflux, rarement mis en évidence in utero.
* Les uropathies "mineures", regroupant les anomalies de forme et de position des reins, l'agénésie rénale unilatérale, les anomalies mineures de la vessie, ...
Un groupe à part est constitué par les pyélectasies modérées (épaisseur du bassinet comprise entre 5 et 10 mm, vérifiée à plusieurs reprises in utero) dont la signification n'est pas univoque. Elles peuvent correspondre à une hydronéphrose débutante, à un reflux ou à une simple variante morphologique.
Tableau III : Résumé sémiologique des principales Uro-néphropathies
0 : non vu - HE : Hyperéchogénicité globale - N : Normal - / : Augmentation de taille - / pc :Dilatation des cavités pyélo-calicielles.
2.4.
Les anomalies digestives
Leur dépistage, également facilité par l'expression liquidienne de la plupart d'entre elles, repose essentiellement sur 3 groupes de signes, isolés ou associés :
* Malposition des viscères : anomalies de situs, hernie diaphragmatique ...
* Anomalies volumétriques des organes :
- augmentation de la taille des segments digestifs en amont d'un obstacle
- absence constante de l'image gastrique dans certaines atrésies de l'oesophage
* Présence d'échostructures anormales :
- épanchement liquidien intrapéritonéal
- collection liquidienne circonscrite de type kystique
Ils ne s'expriment généralement qu'en 2deg. partie de grossesse. Ils sont fréquemment à l'origine d'un hydramnios. Celui-ci est d'autant plus précoce et important que l'obstacle est haut situé.
* L'atrésie de l'oesophage ne peut être affirmée qu'en présence d'un hydramnios avec absence d'image gastrique, de façon constante (50 % des cas environ).
* L'atrésie duodénale est assez caractéristique avec son image de "double bulle" traduisant la dilatation gastrique et duodénale en amont de l'obstacle (recherche systématique de trisomie 21)
* Les occlusions du grêle relèvent d'étiologies différentes, souvent difficiles à préciser chez le foetus : atrésie, volvulus, iléus méconial.
Leur diagnostic est inconstant : il est évident devant une image rubanée, sinueuse, animée de mouvements péristaltiques (atrésie ou volvulus) ; il est plus difficile quand il ne s'agit que de petites dilatations digestives en "damier". L'hyperéchogénicité du grêle n'est pas synonyme d'iléus méconial ; celui-ci doit être évoqué quand apparaît une dilatation des anses associée ou succédant à une hyperéchogénicité du grêle ; il doit faire systématiquement rechercher une mucoviscidose.
* Les occlusions coliques sont plus rarement évoquées : atrésie colique, exceptionnelle, marquée par une très gosse dilatation liquidienne, pseudo-kystique. Les imperforations anales sont rarement symptomatiques in utero.
Les épanchements intrapéritonéaux sont essentiellement de 2 ordres :
* L'ascite : épanchement libre et diffus, isolé ou associé à d'autres signes d'anasarque. Elle est d'origine immunitaire (incompatibilité rhésus surtout) ou non immutaire (étiologies multiples).
* La péritonite méconiale, secondaire à une perforation du tube digestif, associée ou non à une atrésie du grêle. Son aspect varie dans le temps et selon son abondance :
- simple épanchement liquidien, de type ascite
- images liquidiennes hétérogènes, disséminées ou regroupées, remplies d'échos denses, correspondant à du méconium plus ou moins calcifié
- plus rarement, aspect de pseudo-kyste à contenu échogène, hétérogène.
Elle peut parfois n'être que transitoire.
Il s'agit d'images liquidiennes, en général uniques, bien circonscrites. Leur étiologie est toujours difficile à affirmer. On pensera, par argument de fréquence :
- chez le foetus féminin, au kyste de l'ovaire
- à la duplication digestive (localisation iléale, jégunale, duodénale ou gastrique)
- plus rarement au kyste du cholédoque, à des kystes hépatique ou splénique ; enfin, aux kyste mésentérique (impossible à différencier des duplications), kyste de l'ouraque, kyste omphalo-mésentérique ...
La vésicule biliaire peut présenter un contenu plus ou moins échogène (sludge) ou parfois concrété en une masse échogène avec ou sans cône d'ombre (pseudo-lithiase) qui habituellement, vont disparaître progressivement après la naissance.
2.5.
Les anomalies thoraciques
Elles affectent :
- le coeur : ectopie cardiaque, situs inversus, épanchement pleural unilatéral, hernie diaphragmatique, malformation adénomatoïde kystique du poumon (MAKP), compression ou atrésie bronchique, hypoplasie pulmonaire unilatérale
- les gros vaisseaux : tétralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux ...
- le diaphragme : épanchement pleural, MAKP, éventration diaphragmatique, hypoplasie pulmonaire unilatérale.
Elles concernent le coeur et les gros vaisseaux ou sont intra thoraciques extra cardiaques.
* Les anomalies structurales du coeur et des gros vaisseaux nécessitent souvent un examen spécialisé. En première intention, leur dépistage s'effectue sur les coupes axiales (Tableau IV):
Tableau IV : Anomalies structurales du coeur et des gros vaisseaux.
* Les anomalies intra-thoraciques extra-cardiaques les plus fréquentes sont à expression liquidienne. Elles sont faciles à dépister.
- Les collections liquidiennes diffuses correspondent aux épanchements intra thoraciques qui peuvent :
* être dus à un chylothorax, un hémothorax, ou exceptionnellement à des lymphangiectasies pulmonaires,
* être observés au cours de la MAKP, de certaines séquestrations pulmonaires ou de la hernie diaphragmatique.
- Les collections liquidiennes circonscrites :
* uniques, elles correspondent le plus souvent aux kystes bronchogéniques,
* multiples, elles peuvent combiner les plages liquidiennes et échogènes réalisant des échostructures mixtes. Elles correspondent les plus souvent à la hernie diaphragmatique gauche mais elles peuvent aussi être dues à la MAKP dans ses types I et II, voire à des séquestrations pulmonaires.
- Les masses intra thoraciques échogènes sont plus rares. Leur mise en évidence dépend de leur différence d'échogénicité avec celle du poumon sain, la netteté de leurs contours, leur taille et leur retentissement (anomalies positionnelles des repères anatomiques, distension thoracique ...).
* elles sont observées dans les hernies diaphragmatiques, dans la MAKP de type III et les séquestrations pulmonaires.
* elles peuvent être dues à la distension de territoires broncho-pulmonaires en amont d'atrésies ou de sténoses ou compressions (laryngée, trachéale, bronchique).
* elles peuvent aussi être d'origine tumorale (tératome, neuroblastome).
* Les anomalies volumétriques du thorax.
- Par défaut : elles sont souvent difficiles à évaluer et correspondent aux hypoplasies pulmonaires bilatérales. Elles sont observées principalement dans un contexte d'oligo-amnios en cas de :
* rupture prématurée des membranes prolongée,
* retard de croissance intra-utérin sévère,
* malformations réno-urinaires sévères : agénésie rénale bilatérale, reins kystiques bilatéraux, uropathies obstructive graves.
Elles peuvent être recontrées aussi alors que le volume amniotique est normal ou augmenté, lorsqu'il existe une malformation intra-thoraciques compressive, dans les dystrophies thoraciques léthales, en cas de distension abdominale, dans les syndromes d'immobilisme foetal et dans certaines anomalies chromosomiques. Certaines sont primitives.
- Par excès : elles s'intègrent dans les tableaux d'hyperpression intra-thoracique (atrésie trachéale par exemple).
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