Cas MEDI-002593-O_0390

Diagnostic : RACHITISME PSEUDO-CARENTIEL A FORMETARDIVE DE MAC CANCE

On distingue parmi les rachitismes noncarentiels le rachitismehypophosphorémique familial lié auchromosome X dû à une fuite tubulaireproximale de phosphate; le rachitismepseudo-carentiel précoce de Prader dû àun défaut d'hydroxydation rénale du 25 OHD3 en 1-25 OH D3 et le rachitismepseudo-carentiel de Mac Cance qui débuteentre 10 et 20 ans et est dû à un troublede réabsorption du phosphore, avectypiquement : douleurs, fatigue,amyotrophie, déformation et attitudevicieuse des membres, cypho-scoliose,déminéralisation marquée, stries deLooser multiples, hypophosphorémieprofonde. Il faut systématiquementrechercher dans ces cas une tumeurmésenchymateuse (hémangiopéricytome), unedysplasie fibreuse, une neurofibromatose.

Index de radiologie : RICKETS,BONES, PRIMARY METABOLICABNORMALITIES,BONES, METAPHYSE

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Déformation du thorax avec chapeletcostal (flèche); déminéralisation diffuse.

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De profil, thorax de polichinelle aveccyphose dorsale haute; intensedéminéralisation rachidienne.

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Cypho-scoliose dorsale; intensedéminéralisation diffuse; aspect flou descorticales vertébrales (mieux visible enD12 et L1).

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Déminéralisation du bassin avecdéformation du détroit supérieur;persistance totalement anormale descartilages en Y des 2 branches (flèches D);épiphysiolyse de la tête fémorale G.Coxa-valga D.

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MAINS : déminéralisation intense,périostose unilamellairediaphyso-métaphyso-épiphysaire (aspectd'os dans l'os, flèche courbe);persistance de larges cartilages decroissance (flèche D); bande clairemétaphysaire (poignet).

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GENOUX : déminéralisation diffuse;cartilage de croissance largement ouvert,bandes claires métaphysaires (petiteflèche); fissure de Looser (grosse flèche).

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GENOU D PROFIL : fissure de Looser(grosse flèche); importante périostosefémorale antérieure (petite flèche);bandes claires métaphysaires (flèche).

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Déminéralisation des chevilles; bandesclaires métaphysaires confluant avec lescartilages de croissance (flèche).

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