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MALADIE DE REFSUM MALADIE(S) EXCEPTIONNELLE(S) PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : GRAVE DONNEES FREQUENTES SEXE MASCULIN  SEXE FEMININ  ENFANT 8-10 ANS  ENFANCE-ADOLESCENCE 11-17 ANS  TROUBLE NEUROLOGIQUE  . POLYNEVRITE ... LOCAL. MUSC. MEMBRES DISTAUX  ... PARALYSIE 4 MB. EXTREMITE  .. MAIN D'ARAN-DUCHENNE .. PROTEINORACHIE ELEVEE (> O,52 G/L)  [ct] .. LCR DISSOCIATION ALBUMINO-CYTOLOGIQUE . SYNDROME CEREBELLEUX BILAT. [in] TROUBLE OCULAIRE //OEIL ANOMALIES  . HEMERALOPIE //VISION CREPUSCULAIRE BASSE  . PTOSIS D. //BLEPHAROPTOSE D. //PAUPIERE SUP. D. CHUTE  [ra] . PTOSIS G. //BLEPHAROPTOSE G. //PAUPIERE SUP. G. CHUTE  [ra] . MYOSIS D. //OEIL D. PUPILLE RETRECIE  . MYOSIS G. //OEIL G. PUPILLE RETRECIE  . CATARACTE //BIOMICROSCOPIE CRISTALLIN CATARACTE  [ra] . PARALYSIES OCULO-MOTRICES  [ra] . RETINITE PIGMENTAIRE [in] . CHAMP VISUEL RETRECISSEMENT CONCENTRIQUE  [in] TROUBLE SENSORIEL  . SURDITE DE PERCEPTION (LESIONS OREILLE INT.) .. SURDITE BILAT.  . ANOSMIE D.  [co] . ANOSMIE G.  [co] SANG CHIMIE LIPIDES TOTAUX NORMAUX (5-8,5 G/L)  PHOSPHATASES ACIDES TOTALES ELEVEES  EVOLUTION MODE CHRONIQUE PROGRESSIF  EVOLUTION RYTHME PAR CRISES //EVOLUTION RYTHME PAR POUSSEES  DONNEES SPECIFIQUES HEREDITE RECESSIVE  [fr] HEREDITE AUTOSOMIQUE  [fr] NERF HYPERTROPHIE //NEVRITE HYPERTROPHIQUE  [co] .. LOCAL. NERF MUSCULO-CUTANE TERMINALES  [fr] .. LOCAL. NERF PLEXUS CERVICAL BRANCHES SUPERFICIELLES //LOCAL. NERF PLEXUS CERVICAL (SENSITIF)  [fr] .. LOCAL. NERF CUBITAL BRANCHE SUPERFICIELLE //BRANCHE MOTRICE  [fr] SANG CHIMIE ACIDE PHYTANIQUE PRESENCE  [fr] URINES CHIMIE ACIDE PHYTANIQUE PRESENCE  [fr] HISTOLOGIE SYSTEME NERVEUX PERIPHERIQUE NEURONES SCHWANNITE HYPERTROPHIQUE EN BULBE D'OIGNON, MATERIEL SOUDANOPHILE  [fr] HISTOLOGIE SYSTEME NERVEUX PERIPHERIQUE NEURONES SUBSTANCE BLANCHE SURCHARGE EN ACIDE PHYTANIQUE  [ct] DIAGNOSTIC ANTENATAL  [fr] FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS ADULTE 18-40 ANS //ADULTE JEUNE  [co] ADULTE 41-70 ANS  [ra] DEBILITE MENTALE //ARRIERATION MENTALE LEGERE (QI 52-67)  [ra] MYOCARDIOPATHIES  [co] . MYOCARDIOPATHIE NON OBSTRUCTIVE //CARDIOMYOPATHIE NON OBSTRUCTIVE [in] . MYOCARDIOPATHIE OBSTRUCTIVE //CARDIOMYOPATHIE OBSTRUCTIVE [in] ICHTYOSE  [co] .. LOCAL. BILAT. SYMETRIQUE //LOCAL. SYMETRIQUE  [fr] . DESQUAMATION COULEUR GRISE  [fr] ... LOCAL. PEAU DOS //LOCAL. PEAU THORAX FACE POST.  [fr] ... LOCAL. PEAU SACREE  [fr] . DESQUAMATION COULEUR BRUNE  [fr] ... LOCAL. PEAU MEMBRE INF. FACE D'EXTENSION  [fr] ... LOCAL. PEAU MEMBRE SUP. FACE D'EXTENSION  [fr] ... LOCAL. PEAU THORAX FACE ANT.  [fr] ... LOCAL. PEAU ABDOMEN  [fr] ... LOCAL. PEAU MAIN DOS  [fr] . PEAU LESIONS NON PRURIGINEUSES  [fr] . PLI DE FLEXION RESPECTES (GRANDS-)  [fr] . FACE RESPECTEE  [fr] . LOCAL. PEAU CUIR CHEVELU RESPECTE  [fr] . LOCAL. PEAU PALMO-PLANTAIRE RESPECTEE  [fr] . HYPERKERATOSE FOLLICULAIRE  [fr] . HISTOLOGIE PEAU TYPE ICHTYOSE PAR RETENTION [ct] .. HISTOLOGIE PEAU EPIDERME MELANOCYTES VACUOLE LIPIDIQUE  [ct] TESTICULE PETIT  [ra] STEATOSE HEPATIQUE CHRONIQUE [in] SCOLIOSES  [in] DYSPLASIE POLYEPIPHYSAIRE //DYSTROPHIE OSTEOCHONDRALE POLYEPIPHYSAIRE //POLYOSTEOCHONDRITE [in] ETIOLOGIES / ANTECEDENTS ALIMENTATION ACIDE PHYTANIQUE  [fr] . ALIMENTATION CHLOROPHYLLE  [co] . ALIMENTATION LAITAGES  [fr] MALADIES ASSOCIEES ICHTYOSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE//ICHTYOSE CORNEE [fr] REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES BAUMANN N. ... - MANIFESTATIONS NERVEUSES DES LIPIDOSES - E.M.C. NEU (4), 1978, 17162 D 10  BOSCHETTI R. ... - SURDITE ET ATTEINTE DE LA RETINE - LES SURDITES GENETIQUES DE L'ENFANT, MASSON ED., 1978, P 101  COMMENTAIRES DEFICIT DE L'ENZYME TRANSFORMANT L'ACIDE PHYTANIQUE-HYDROXY-PHYTANATE  NOSOLOGIE GENETIQUE [np] NEUROLOGIE [np] PEDIATRIE [np] DERMATOLOGIE [np]