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MALADIE DE REFSUM


MALADIE(S) EXCEPTIONNELLE(S)
PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : GRAVE


DONNEES FREQUENTES
  • SEXE MASCULIN 
  • SEXE FEMININ 
  • ENFANT 8-10 ANS 
  • ENFANCE-ADOLESCENCE 11-17 ANS 
  • TROUBLE NEUROLOGIQUE 
  • . POLYNEVRITE
  • ... LOCAL. MUSC. MEMBRES DISTAUX 
  • ... PARALYSIE 4 MB. EXTREMITE 
  • .. MAIN D'ARAN-DUCHENNE
  • .. PROTEINORACHIE ELEVEE (> O,52 G/L)  [ct]
  • .. LCR DISSOCIATION ALBUMINO-CYTOLOGIQUE
  • . SYNDROME CEREBELLEUX BILAT. [in]
  • TROUBLE OCULAIRE //OEIL ANOMALIES 
  • . HEMERALOPIE //VISION CREPUSCULAIRE BASSE 
  • . PTOSIS D. //BLEPHAROPTOSE D. //PAUPIERE SUP. D. CHUTE  [ra]
  • . PTOSIS G. //BLEPHAROPTOSE G. //PAUPIERE SUP. G. CHUTE  [ra]
  • . MYOSIS D. //OEIL D. PUPILLE RETRECIE 
  • . MYOSIS G. //OEIL G. PUPILLE RETRECIE 
  • . CATARACTE //BIOMICROSCOPIE CRISTALLIN CATARACTE  [ra]
  • . PARALYSIES OCULO-MOTRICES  [ra]
  • . RETINITE PIGMENTAIRE [in]
  • . CHAMP VISUEL RETRECISSEMENT CONCENTRIQUE  [in]
  • TROUBLE SENSORIEL 
  • . SURDITE DE PERCEPTION (LESIONS OREILLE INT.)
  • .. SURDITE BILAT. 
  • . ANOSMIE D.  [co]
  • . ANOSMIE G.  [co]
  • SANG CHIMIE LIPIDES TOTAUX NORMAUX (5-8,5 G/L) 
  • PHOSPHATASES ACIDES TOTALES ELEVEES 
  • EVOLUTION MODE CHRONIQUE PROGRESSIF 
  • EVOLUTION RYTHME PAR CRISES //EVOLUTION RYTHME PAR POUSSEES 
DONNEES SPECIFIQUES
  • HEREDITE RECESSIVE  [fr]
  • HEREDITE AUTOSOMIQUE  [fr]
  • NERF HYPERTROPHIE //NEVRITE HYPERTROPHIQUE  [co]
  • .. LOCAL. NERF MUSCULO-CUTANE TERMINALES  [fr]
  • .. LOCAL. NERF PLEXUS CERVICAL BRANCHES SUPERFICIELLES //LOCAL. NERF PLEXUS CERVICAL (SENSITIF)  [fr]
  • .. LOCAL. NERF CUBITAL BRANCHE SUPERFICIELLE //BRANCHE MOTRICE  [fr]
  • SANG CHIMIE ACIDE PHYTANIQUE PRESENCE  [fr]
  • URINES CHIMIE ACIDE PHYTANIQUE PRESENCE  [fr]
  • HISTOLOGIE SYSTEME NERVEUX PERIPHERIQUE NEURONES SCHWANNITE HYPERTROPHIQUE EN BULBE D'OIGNON, MATERIEL SOUDANOPHILE  [fr]
  • HISTOLOGIE SYSTEME NERVEUX PERIPHERIQUE NEURONES SUBSTANCE BLANCHE SURCHARGE EN ACIDE PHYTANIQUE  [ct]
  • DIAGNOSTIC ANTENATAL  [fr]
FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS ETIOLOGIES / ANTECEDENTS
  • ALIMENTATION ACIDE PHYTANIQUE  [fr]
  • . ALIMENTATION CHLOROPHYLLE  [co]
  • . ALIMENTATION LAITAGES  [fr]
MALADIES ASSOCIEES REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
  • BAUMANN N. ... - MANIFESTATIONS NERVEUSES DES LIPIDOSES - E.M.C. NEU (4), 1978, 17162 D 10 
  • BOSCHETTI R. ... - SURDITE ET ATTEINTE DE LA RETINE - LES SURDITES GENETIQUES DE L'ENFANT, MASSON ED., 1978, P 101 
COMMENTAIRES
  • DEFICIT DE L'ENZYME TRANSFORMANT L'ACIDE PHYTANIQUE-HYDROXY-PHYTANATE 
NOSOLOGIE
  • GENETIQUE [np]
  • NEUROLOGIE [np]
  • PEDIATRIE [np]
  • DERMATOLOGIE [np]