Aide au Diagnostic Médical
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NANISME PROGEROIDE
SYNDROME DE COCKAYNE
PROGERIA-LIKE


MALADIE(S) EXCEPTIONNELLE(S)
PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : GRAVE
PRONOSTIC AVEC TRAITEMENT : GRAVE


DONNEES FREQUENTES
  • SEXE MASCULIN 
  • SEXE FEMININ 
  • NOUVEAU-NE 1ER MOIS 
  • NOURRISSON 2EME-13EME MOIS 
  • AMAIGRISSEMENT //MAIGREUR //POIDS DIMINUTION 
  • NANISME DYSTROPHIQUE 
  • RETARD STATURO-PONDERAL//CROISSANCE STATURO-PONDERALE RALENTIE 
  • RETARD MOTEUR 
  • AGE OSSEUX < AGE REEL //CROISSANCE OSSEUSE RALENTIE 
  • TROUBLE DE LA MARCHE 
  • ACUITE VISUELLE BAISSE IMPORTANTE 
  • . ACUITE VISUELLE OEIL D. BAISSE 
  • . ACUITE VISUELLE OEIL G. BAISSE 
  • FOND D'OEIL RETINITE
  • NEZ MINCE 
  • DENT CARIE //CARIE DENTAIRE 
  • MAXILLAIRE INF. PETIT //MICROGNATHIE 
  • PROGNATHISME TOTAL //MAXILLAIRE SUP. ET INF. SAILLANTS 
  • TRONC COURT 
  • MEMBRES LONGS ET GRELES //DOLICHOSTENOMELIE 
  • DOS ROND //CYPHOSE DORSALE ACCENTUEE 
  • EXTREMITES FROIDES 
  • EXTREMITES HYPERTROPHIE 
  • CYANOSE DES EXTREMITES 
  • TROUBLE VASOMOTEUR
  • BOUFFEE CONGESTIVE GENERALISEE 
  • . LOCAL. PEAU ZONE DECOUVERTE
  • PEAU ATROPHIQUE 
  • PHOTOSENSIBILITE //PHOTOSENSIBILISATION 
  • FACE TISSU ADIPEUX HYPOPLASIQUE 
  • SURDITE DE PERCEPTION (LESIONS OREILLE INT.)
  • . SURDITE PROGRESSIVE 
  • PROTEINURIE PRESENCE 
  • SELLES VOLUMINEUSES 
  • FOND D'OEIL RETINOPATHIE DEGENERATIVE 
  • RADIO CRANE VOUTE EPAISSE 
  • RADIO RACHIS VERTEBRE ANOMALIES 
  • . RADIO RACHIS VERTEBRE TASSEMENT CUNEIFORME (PROFIL) 
  • . RADIO RACHIS VERTEBRE BICONVEXE 
  • DEMINERALISATION //RADIO OS RAREFACTION 
  • GENOU RAIDE //MOUVEMENTS ARTICULAIRES AMPLITUDE LIMITEE GENOU 
  • MOUVEMENTS ARTICULAIRES AMPLITUDE LIMITEE COUDE //COUDE RAIDEUR 
DONNEES SPECIFIQUES
  • HEREDITE RECESSIVE  [fr]
  • HEREDITE AUTOSOMIQUE  [fr]
  • ASSOCIATION RETARD DE DEVELOPPEMENT INTRA-UTERIN + RETARD MENTAL + RETINOPATHIE PIGMENTAIRE + SURDITE + ASPECT SENILE  [co]
  • NANISME INTRA-UTERIN  [fr]
  • ASPECT SENILE //SENILITE  [fr]
  • ARRIERATION MENTALE //DEFICIT INTELLECTUEL //RETARD MENTAL  [fr]
  • CRANE PETIT CONGENITAL //MICROCEPHALIE CONGENITALE  [fr]
  • ENOPHTALMIE D.  [fr]
  • ENOPHTALMIE G.  [fr]
  • ATROPHIE OPTIQUE G. [fr]
  • ATROPHIE OPTIQUE D. [fr]
  • HEPATOMEGALIE [fr]
  • RAIDEUR ARTICULAIRE //MOUVEMENTS ARTICULAIRES AMPLITUDE LIMITEE  [fr]
  • LANGAGE ORAL EXPRESSIF SUSPENDU //MUTISME  [fr]
  • SURDITE  [fr]
  • FOND D'OEIL RETINOPATHIE PIGMENTAIRE  [fr]
  • ECHOGRAPHIE PELVIS-ABDOMEN UTERUS RETARD DE DEVELOPPEMENT  [fr]
  • HISTOLOGIE VAISSEAUX CALCIFICATIONS PERICAPILLAIRES  [fr]
FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS
  • MICROPHTALMIE //OEIL PETIT  [co]
  • CATARACTE CONGENITALE  [ra]
  • STRABISME  [ra]
  • NYSTAGMUS (COMPOSANTE LENTE VERS LE COTE ATTEINT, A D.)  [ra]
  • NYSTAGMUS (COMPOSANTE LENTE VERS LE COTE ATTEINT, A G.)  [ra]
  • PALAIS VOUTE OGIVALE  [ra]
  • RETROGNATHISME //MAXILLAIRE INF. EN RETRAIT  [ra]
  • CHEVEUX RARES  [ra]
  • SCOLIOSES  [co]
  • DOIGT ASYMETRIQUES  [ra]
  • ORTEIL 2EME LARGE  [ra]
  • PIED EQUIN (EN FLEXION PLANTAIRE)  [ra]
  • PIED BOT VARUS EQUIN [ra]
  • AMYOTROPHIE //MUSCLES ATROPHIE  [co]
  • CRYPTORCHIDIE [ra]
  • ORGANES GENITAUX EXT. ATROPHIQUES //ORGANES GENITAUX EXT. INFANTILES  [ra]
  • HYPERTONIE //CONTRACTURE  [co]
  • SYNDROME PYRAMIDAL  [co]
  • STEREOTYPIES (EXPRESSIONS INVARIANTES, INADAPTEES)  [co]
  • ATAXIE  [ra]
  • ERUPTION ECZEMATIFORME [in]
  • SUDATION ABSENTE //ANHIDROSE  [co]
  • SECRETION SEBACEE ABSENTE  [co]
  • LARMES SECRETION DIMINUEE  [co]
  • SIALORRHEE //PTYALISME [ra]
  • INSTABILITE CHROMOSOMIQUE //CARYOTYPE ANOMALIES CHROMOSOMIQUE NON SYSTEMATISEES  [ex]
  • RADIO BASSIN OS ILIAQUE CRETE INCLINEE EN DEDANS  [ra]
  • RADIO MAIN PHALANGE EPIPHYSE DE MARBRE  [ra]
  • RADIO CRANE SELLE TURCIQUE PETITE  [co]
  • RADIO CRANE CERVEAU CALCIFICATIONS//RADIO TOMODENSITO CRANE CERVEAU CALCIFICATIONS  [co]
  • RADIO CRANE MASTOIDE ET FACE PNEUMATISATION ABSENCE  [in]
  • RADIO CRANE MASTOIDE APLASIE  [in]
  • RADIO OS DIAPHYSE GRELE  [in]
  • RADIO OS METAPHYSES EN MASSUE  [in]
  • RADIO OS DIAPHYSE COURTE  [in]
  • .. LOCAL. OS EXTREMITES  [fr]
  • RADIO THORAX COTES COURTES  [in]
  • RADIO THORAX CLAVICULE COURTE  [in]
  • HISTOLOGIE REIN GLOMERULE HYALINOSE INTERCAPILLAIRE //HISTOLOGIE REIN GLOMERULE MESANGIUM HYALINOSE  [ra]
  • HISTOLOGIE REIN TUBULE EPITHELIUM ATROPHIE  [ra]
  • HISTOLOGIE REIN INTERSTITIUM SCLEROSE  [ra]
MALADIES ASSOCIEES
  • ECZEMAS  [in]
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
  • BEAUFILS A. - LE SYNDROME DE COCKAYNE - THESE MED. PARIS, 1958 
  • FRANCOIS J. - LES CATARACTES CONGENITALES - MASSON ED., 1959 
  • LIEWELLYN D. - SYNDROME DE COCKAYNE - THESE MED., NECKER - ENFANTS MALADES, 1975 
  • SMITH D.W. - SYNDROME DE COCKAYNE - TYPES RECONNAISSABLES DE MALFORMATIONS HUMAINES, MASSON ED., 1974, PP 86-87 
  • COCKAYNE E.A. - DWARFISM WITH RETINAL ATROPHY AND DEAFNESS - ARCH. DIS. CHILD., 1936, 11, P 11 
NOSOLOGIE
  • GENETIQUE [np]
  • PEDIATRIE [np]
  • OPHTALMOLOGIE [np]
  • RHUMATOLOGIE [np]
  • NEUROLOGIE [ns]
  • ORL ET STOMATOLOGIE [ns]
MALADIE(S) MERE(S)