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SYNDROME DE WOLFHART-KUGELBERG-WELANDER
AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE JUVENILE (TYPE III DE EMERY)


MALADIE(S) RARE(S)
PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : GRAVE
PRONOSTIC AVEC TRAITEMENT : GRAVE


DONNEES FREQUENTES
  • SEXE MASCULIN 
  • ENFANCE-ADOLESCENCE 11-17 ANS 
  • ADULTE 18-25 ANS 
  • DEBUT PROGRESSIF 
  • MARCHE DANDINANTE //MARCHE EN CANARD 
  • MARCHE INSTABLE //MARCHE INCERTAINE //MARCHE MALADROITE 
  • MARCHE EN ESCALIER DIFFICILE 
  • SIGNE DU TABOURET //RELEVEMENT DIFFICILE 
  • CHUTE FREQUENTE 
  • IMPOTENCE FONCTIONNELLE MODEREE 
  • IMPOTENCE FONCTIONNELLE TOTALE 
  • TROUBLE MUSCULAIRE 
  • .. LOCAL. BILAT. SYMETRIQUE //LOCAL. SYMETRIQUE 
  • .. LOCAL. MUSC. EPAULE //LOCAL. MUSC. CEINTURE SCAPULAIRE 
  • .. LOCAL. MUSC. CEINTURE PELVIENNE 
  • .. LOCAL. MUSC. QUADRICEPS 
  • . AMYOTROPHIE //MUSCLES ATROPHIE 
  • . DIMINUTION DE LA FORCE MUSCULAIRE 
  • . PARALYSIE //PARESIE 
  • FASCICULATIONS MUSCULAIRES //MUSCLES FASCICULATIONS 
  • . TEST PROSTIGMINE FASCICULATIONS AUGMENTATION  [co]
  • REFLEXES OSTEO-TENDINEUX DIMINUES //REFLEXES OSTEO-TENDINEUX ABOLIS 
  • REFLEXE ACHILLEEN (S1) D. NORMAL 
  • REFLEXE ACHILLEEN (S1) G. NORMAL 
  • REFLEXE IDIOMUSCULAIRE PRESENT //CONTRACTION IDIOMUSCULAIRE PRESENTE 
  • SYNDROME PYRAMIDAL ABSENCE 
  • REFLEXE PHOTOMOTEUR D. ABOLI 
  • REFLEXE PHOTOMOTEUR G. ABOLI //REFLEXE PHOTOMOTEUR G. DIMINUE 
  • SENSIBILITE NORMALE 
  • EMG NEUROGENE PERIPHERIQUE
  • HISTOLOGIE MUSCLE ATROPHIE NEUROGENE 
  • EVOLUTION MODE CHRONIQUE PROGRESSIF 
  • EVOLUTION RYTHME PAR CRISES //EVOLUTION RYTHME PAR POUSSEES 
DONNEES SPECIFIQUES
  • HEREDITE AUTOSOMIQUE  [fr]
  • HEREDITE RECESSIVE  [fr]
  • HEREDITE DOMINANTE  [ra]
FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS
  • SEXE FEMININ  [co]
  • NOURRISSON 12EME-24EME MOIS //JEUNE ENFANT  [co]
  • ENFANT 2-10 ANS  [co]
  • ADULTE 26-40 ANS  [ra]
  • ADULTE 41->70 ANS  [ex]
  • RETARD DE LA MARCHE //MARCHE (RETARD DE LA-)  [co]
  • MUSCLES PSEUDO-HYPERTROPHIE  [ra]
  • .. LOCAL. MUSC. JUMEAUX SURAUX (INT. ET EXT.)  [co]
  • .. LOCAL. MUSC. EPAULE //LOCAL. MUSC. CEINTURE SCAPULAIRE  [co]
  • .. LOCAL. MUSC. CERVICAUX //LOCAL. MUSC. COU  [ra]
  • .. LOCAL. MUSC. MEMBRES DISTAUX  [ra]
  • .. LOCAL. MUSC. TRONC  [ra]
  • NERFS CRANIENS ATTEINTE  [ra]
  • . NERF FACIAL (VII) D. ATTEINTE PERIPHERIQUE TOTALE NUCLEAIRE OU RADICULAIRE OU TRONCULAIRE [fr]
  • . NERF FACIAL (VII) G. ATTEINTE PERIPHERIQUE TOTALE NUCLEAIRE OU RADICULAIRE OU TRONCULAIRE [fr]
  • OBESITE (SYNDROME) [ra]
  • DYSARTHRIE PARALYTIQUE PERIPHERIQUE [ra]
  • DYSPHAGIE  [ra]
  • PIED VARUS EQUIN  [ex]
  • PIED CREUX [ra]
  • .. BILATERAL //LOCAL. BILAT.  [fr]
  • ORTEIL EN MARTEAU  [ex]
  • LORDOSE LOMBAIRE ACCENTUEE //HYPERLORDOSE LOMBAIRE  [ra]
  • SCOLIOSES  [ra]
  • CYPHOSE  [co]
  • CYPHOSCOLIOSE  [ra]
  • REFLEXES OSTEO-TENDINEUX NORMAUX [ex]
  • CPK ELEVEE (50-300 MUI/ML)  [ra]
  • CPK PEU ELEVEE (50-100 MUI/ML)  [ra]
  • ALDOLASEMIE ELEVEE  [ra]
  • ALDOLASEMIE PEU ELEVEE  [ra]
  • EVOLUTION RYTHME PAR CRISES A LA PUBERTE  [co]
  • EVOLUTION PRONOSTIC DEFAVORABLE PAR ALITEMENT  [co]
  • ETAT GRABATAIRE  [ra]
  • FORME JAPONAISE DU SYNDROME DE KUGELBERG - WELANDER //AMYOTROPHIE SPINALE PROGRESSIVE DES ILES RYU KYU //AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE JUVENILE (TYPE III DE EMERY) (F. CLINIQUE DE-)  [??]
  • FORME AVEC DEFICIT EN HEXOSAMINIDASE A DU SYNDROME DE KUGELBERG - WELANDER (AUTOSOMIE DISCUTEE) //AMYOTROPHIE SPINALE PSEUDO-MYOPATHIQUE DE LA SECONDE ENFANCE (F. CLINIQUE DE-)  [??]
  • FORME LOCALISEE QUADRICIPITALE DU SYNDROME DE KUGELBERG - WELANDER //AMYOTROPHIE SPINALE PSEUDO-MYOPATHIQUE DE LA SECONDE ENFANCE (F. CLINIQUE DE-)  [??]
ETIOLOGIES / ANTECEDENTS
  • CARACTERE FAMILIAL //HEREDITE  [fr]
  • SPORADIQUE  [co]
  • CONSANGUINITE  [in]
INCIDENCES OBSTETRICALES
  • PARAGRAPHE NON ENCORE DECRIT 
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
  • SERRATRICE G. - AMYOTROPHIES SPINALES PROGRESSIVES - E.M.C. NEU (4), 1987, 17081 A 10 
COMMENTAIRES
  • APPARITION PROGRESSIVE CHEZ UN SUJET JEUNE D'UN DEFICIT MOTEUR ET D'UNE AMYOTROPHIE DE TOPOGRAPHIE MYOPATHIQUE, S'ACCOMPAGNANT DE SIGNES MANIFESTEMENT NEUROGENES - CLINIQUEMENT, FASCICULATIONS, ABOLITION DES REFLEXES OSTEOTENDINEUX, - EMG E 
NOSOLOGIE
  • NEUROLOGIE [np]
  • GENETIQUE [np]
  • PEDIATRIE [np]
MALADIE(S) FILLE(S)

MALADIE(S) MERE(S)