SYNDROME DE WOLFHART-KUGELBERG-WELANDER AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE JUVENILE (TYPE III DE EMERY)
MALADIE(S) RARE(S)
PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : GRAVE
PRONOSTIC AVEC TRAITEMENT : GRAVE
DONNEES FREQUENTES
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SEXE MASCULIN 
-
ENFANCE-ADOLESCENCE 11-17 ANS 
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ADULTE 18-25 ANS 
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DEBUT PROGRESSIF 
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MARCHE DANDINANTE //MARCHE EN CANARD 
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MARCHE INSTABLE //MARCHE INCERTAINE //MARCHE MALADROITE 
-
MARCHE EN ESCALIER DIFFICILE 
-
SIGNE DU TABOURET //RELEVEMENT DIFFICILE 
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CHUTE FREQUENTE 
-
IMPOTENCE FONCTIONNELLE MODEREE 
-
IMPOTENCE FONCTIONNELLE TOTALE 
-
TROUBLE MUSCULAIRE 
-
.. LOCAL. BILAT. SYMETRIQUE //LOCAL. SYMETRIQUE 
-
.. LOCAL. MUSC. EPAULE //LOCAL. MUSC. CEINTURE SCAPULAIRE 
-
.. LOCAL. MUSC. CEINTURE PELVIENNE 
-
.. LOCAL. MUSC. QUADRICEPS 
-
. AMYOTROPHIE //MUSCLES ATROPHIE 
-
. DIMINUTION DE LA FORCE MUSCULAIRE 
-
. PARALYSIE //PARESIE 
-
FASCICULATIONS MUSCULAIRES //MUSCLES FASCICULATIONS 
-
. TEST PROSTIGMINE FASCICULATIONS AUGMENTATION 
[co]
-
REFLEXES OSTEO-TENDINEUX DIMINUES //REFLEXES OSTEO-TENDINEUX ABOLIS 
-
REFLEXE ACHILLEEN (S1) D. NORMAL 
-
REFLEXE ACHILLEEN (S1) G. NORMAL 
-
REFLEXE IDIOMUSCULAIRE PRESENT //CONTRACTION IDIOMUSCULAIRE PRESENTE 
-
SYNDROME PYRAMIDAL ABSENCE 
-
REFLEXE PHOTOMOTEUR D. ABOLI 
-
REFLEXE PHOTOMOTEUR G. ABOLI //REFLEXE PHOTOMOTEUR G. DIMINUE 
-
SENSIBILITE NORMALE 
-
EMG NEUROGENE PERIPHERIQUE
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HISTOLOGIE MUSCLE ATROPHIE NEUROGENE 
-
EVOLUTION MODE CHRONIQUE PROGRESSIF 
-
EVOLUTION RYTHME PAR CRISES //EVOLUTION RYTHME PAR POUSSEES 
DONNEES SPECIFIQUES
-
HEREDITE AUTOSOMIQUE 
[fr]
-
HEREDITE RECESSIVE 
[fr]
-
HEREDITE DOMINANTE 
[ra]
FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS
-
SEXE FEMININ 
[co]
-
NOURRISSON 12EME-24EME MOIS //JEUNE ENFANT 
[co]
-
ENFANT 2-10 ANS 
[co]
-
ADULTE 26-40 ANS 
[ra]
-
ADULTE 41->70 ANS 
[ex]
-
RETARD DE LA MARCHE //MARCHE (RETARD DE LA-) 
[co]
-
MUSCLES PSEUDO-HYPERTROPHIE 
[ra]
-
.. LOCAL. MUSC. JUMEAUX SURAUX (INT. ET EXT.) 
[co]
-
.. LOCAL. MUSC. EPAULE //LOCAL. MUSC. CEINTURE SCAPULAIRE 
[co]
-
.. LOCAL. MUSC. CERVICAUX //LOCAL. MUSC. COU 
[ra]
-
.. LOCAL. MUSC. MEMBRES DISTAUX 
[ra]
-
.. LOCAL. MUSC. TRONC 
[ra]
-
NERFS CRANIENS ATTEINTE 
[ra]
-
.
NERF FACIAL (VII) D. ATTEINTE PERIPHERIQUE TOTALE NUCLEAIRE OU RADICULAIRE OU TRONCULAIRE [fr]
-
.
NERF FACIAL (VII) G. ATTEINTE PERIPHERIQUE TOTALE NUCLEAIRE OU RADICULAIRE OU TRONCULAIRE [fr]
-
OBESITE (SYNDROME) [ra]
-
DYSARTHRIE PARALYTIQUE PERIPHERIQUE [ra]
-
DYSPHAGIE 
[ra]
-
PIED VARUS EQUIN 
[ex]
-
PIED CREUX [ra]
-
.. BILATERAL //LOCAL. BILAT. 
[fr]
-
ORTEIL EN MARTEAU 
[ex]
-
LORDOSE LOMBAIRE ACCENTUEE //HYPERLORDOSE LOMBAIRE 
[ra]
-
SCOLIOSES 
[ra]
-
CYPHOSE 
[co]
-
CYPHOSCOLIOSE 
[ra]
-
REFLEXES OSTEO-TENDINEUX NORMAUX [ex]
-
CPK ELEVEE (50-300 MUI/ML) 
[ra]
-
CPK PEU ELEVEE (50-100 MUI/ML) 
[ra]
-
ALDOLASEMIE ELEVEE 
[ra]
-
ALDOLASEMIE PEU ELEVEE 
[ra]
-
EVOLUTION RYTHME PAR CRISES A LA PUBERTE 
[co]
-
EVOLUTION PRONOSTIC DEFAVORABLE PAR ALITEMENT 
[co]
-
ETAT GRABATAIRE 
[ra]
-
FORME JAPONAISE DU SYNDROME DE KUGELBERG - WELANDER //AMYOTROPHIE SPINALE PROGRESSIVE DES ILES RYU KYU //AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE JUVENILE (TYPE III DE EMERY) (F. CLINIQUE DE-) 
[??]
-
FORME AVEC DEFICIT EN HEXOSAMINIDASE A DU SYNDROME DE KUGELBERG - WELANDER (AUTOSOMIE DISCUTEE) //AMYOTROPHIE SPINALE PSEUDO-MYOPATHIQUE DE LA SECONDE ENFANCE (F. CLINIQUE DE-) 
[??]
-
FORME LOCALISEE QUADRICIPITALE DU SYNDROME DE KUGELBERG - WELANDER //AMYOTROPHIE SPINALE PSEUDO-MYOPATHIQUE DE LA SECONDE ENFANCE (F. CLINIQUE DE-) 
[??]
ETIOLOGIES / ANTECEDENTS
-
CARACTERE FAMILIAL //HEREDITE 
[fr]
-
SPORADIQUE 
[co]
-
CONSANGUINITE 
[in]
INCIDENCES OBSTETRICALES
-
PARAGRAPHE NON ENCORE DECRIT 
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
-
SERRATRICE G. - AMYOTROPHIES SPINALES PROGRESSIVES - E.M.C. NEU (4), 1987, 17081 A 10 
COMMENTAIRES
-
APPARITION PROGRESSIVE CHEZ UN SUJET JEUNE D'UN DEFICIT MOTEUR ET D'UNE AMYOTROPHIE DE TOPOGRAPHIE MYOPATHIQUE, S'ACCOMPAGNANT DE SIGNES MANIFESTEMENT NEUROGENES - CLINIQUEMENT, FASCICULATIONS, ABOLITION DES REFLEXES OSTEOTENDINEUX, - EMG E 
NOSOLOGIE
NEUROLOGIE [np]
GENETIQUE [np]
PEDIATRIE [np]
MALADIE(S) FILLE(S)
MALADIE(S) MERE(S)
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