Aspects cliniques de la puberté
Cette période comporte plusieurs types de modifications :
- génitales : acquisition de la maturation
sexuelle
- corporelles : poussée de croissance, modification
de la silhouette et des proportions du corps
- psychiques : modifications de la personalité
et du comportement
Le début se situe en moyenne vers l'âge de :
- 9-10 ans pour les filles ;
- 12 ans pour les garçons.
Le processus dure environ 6 ans et est achevé, en moyenne vers 16 ans
chez la fille , vers 18 ans chez le garçon.
Evaluation du développement pubertaire en pratique courante
Elle est obtenue par des
moyens simples :
observation et
mesure.
- orchidomètre, double décimètre,
toise.
- stades de TANNER.
A cette évaluation clinique est associée une évaluation
paraclinique pouvant comporter :
- évaluation de la maturation squelettique
avec la radiographie de la main et du poignet gauches (par convention internationale)
- étude de l'aspect des organes génitaux
internes chez la fille par l'échographie pelvienne.
- enfin, mais surtout pour l'étude d'anomalies,
les examens biologiques sont d'une grande utilité.
1 Absence et retards pubertaires
Il existe une difficulté à distinguer le retard pubertaire "simple"
de l'hypogonadisme. Le problème survient plus souvent chez le garçon,
il est le plus souvent intriqué avec un retard de croissance.
On parle de retard lorsque la puberté n'a pas débuté
2 ans après les limites habituelles, c'est à dire 14 ans chez
le garçon et 12 ans chez la fille. Cette définition est d'ordre
statistique (âge dépassant 2 écarts-types au dessus de
la moyenne) et on y englobe donc 3% de sujets normaux situés au delà
du 2° écart-type de la répartition gaussienne.
Les premiers éléments d'orientation sont le rapport entre l'âge
statural (AS) et l'âge osseux (AO), et la réponse des gonadostimulines
(FSH et LH) à la stimulation par le LHRH.
1.1 Hypogonadisme hypergonadotrophique
(Réponse très élevée à la LHRH)
1.1.1 Chez la fille
- Le syndrome de TURNER sera recherché en
priorité - caryotype.
- La dysgénésie gonadique pure ne comporte
pas d'anomalie chromosomique.
- Toute destruction ou lésion des ovaires
peut être connue par l'analyse des antécédents : torsion,
traumatisme, radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie
1.1.2 Chez le garcon
- Anorchidie congénitale ou acquise : examen
clinique et interrogatoire permettront de retenir ce diagnostic.
- Lésion de radiothérapie ou de chimiothérapie
au niveau des gonades.
- (Syndrome de KLINEFELTER : puberté non retardée
mais incomplète).
1.1.3 Dans les deux sexes : syndromes polymalformatifs variés
(voir ouvrages spécialisés)
1.2 Retards pubertaires secondaires à une cause
connue
(ce contexte pathologique domine)
C'est à dire association du retard pubertaire à un retard staturo-pondéral,
à un retard de la maturation osseuse et à une maladie causale
(viscérale, métabolique ou endocrinienne)
- toute maladie chronique grave de l'enfance (ex.
insuffisance rénale, asthme)
- malnutrition par maladie cœliaque ou anorexie
mentale
- maladies endocriniennes : déficit en GH
très souvent associé à une maturation et donc une puberté
retardées, hypothyroïdie, maladie de CUSHING, hyperprolactinémie,
et toute intervention sur l'hypophyse.
1.3 Retard simple et insuffisance gonadotrope
(réponse absente ou basse à la LHRH)
1.3.1 Retard Simple (ou adolescence différée )
- La puberté se développe après15
ans chez le garçon, 13 ans chez la fille.
- Beaucoup plus fréquent chez le garçon
et souvent mal tolérée psychiquement à des degrés
divers.
- Dans ce cas il existe une cohérence dans
l'état de développement : Age statural = Age osseux = développement
pubertaire
- Il existe souvent d'autres cas dans la famille
: parents, fratrie.
- Chez le garçon, le volume testiculaire (environ
4 ml) est supérieur à celui d'un enfant.
1.3.2 Insuffisance Gonadotrope
- Age Statural et Age Osseux sont en moyenne moins
retardés.
- Le volume testiculaire est faible (
<
4 ml).
- On retrouve souvent un micropénis (taille
de la verge inférieure à 4,5 cm) et ou une cryptorchidie traitée
ou opérée uni ou surtout bilatérale.
- Quand s'y associe une
anosmie,
cette
entité constitue le syndrome de KALMAN-DE MORSIER ou Dysplasie Olfacto-Génitale.
Il existe souvent des cas familiaux d'hypogonadisme ou d'anosmie.
1.4 Conduite à tenir devant un retard pubertaire
1.4.1 Interrogatoire
- On recherchera les antécédents personnels
périnataux et familiaux : taille et notions de retard pubertaire chez
les parents et dans la fratrie.
- On recherchera les antécédents pathologiques
notables : cryptorchidie, pathologies tumorales et leur traitement.
- Le carnet de santé permettra également
d'établir une courbe de croissance.
1.4.2 Examen Clinique
- Etablir les stades de TANNER et examiner les organes
génitaux externes.
- Rechercher des signes associés : dysmorphie,
anosmie, autres anomalies endocriniennes, anomalies neurologiques, ophtalmologiques…
1.4.3 Examens Complementaires
- Faire systématiquement radiographie poignet
et main gauches pour âge osseux et échographie pelvienne chez la
fille.
- Test au LHRH mais peu discriminatif s'il est négatif.
- Test aux ß HCG chez le garçon (donne
la valeur fonctionnelle du tissu testiculaire).
- Recherche de déficits hypophysaires associés
en GH, TSH…
- Le taux de SDHA peut aider : haut dans l'insuffisance
gonadotrope, bas dans le retard simple.
- En fonction de l'orientation : neuroradiologie
et caryotype pourront établir le diagnostic étiologique.
1.4.4 Traitement
- Dans le retard pubertaire simple du garçon,
problème le plus fréquent, la mise en route d'un traitement dépend
des circonstances et en particulier de la tolérance psychologique : traitement
par androgènes à faible dose, testostérone ou oxandrolone
sur 3 à 6 mois.
- Substitution hormonale : testostérone chez
le garçon, œstroprogestatifs chez la fille.
- Traitements séquentiels HMG-ßHCG et
LHRH par pompe en injections sous-cutanées sont en fait décevants
et plutôt réservés à l'âge adulte pour traiter
les problèmes de stérilité souvent associés.
2 Précocités pubertaires
Définition : Survenue de la puberté avant 8 ans chez la
fille, avant 10 ans chez le garçon. Définition statistique qui
englobe les 3% de sujets normaux.
On doit distinguer la puberté précoce vraie des pseudo-pubertés
précoces et des pubertés précoces partielles.
2.1 Puberté précoce vraie ou centrale
Due à une activation précoce de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique.
2.1.1 Clinique
- Plus fréquent dans le sexe féminin.
- Premier pic de fréquence : 3 ans - 2°
pic : 5 ans.
- Apparition de caractères sexuels secondaires,
le plus souvent développement des seins et/ou de la pilosité pubienne.
- Chez le garçon :bapparition de CSS dont
l'augmentation
bilatérale et symétrique du volume testiculaire.
- Accélération de la vitesse de croissance.
- Accélération de la maturation osseuse.
2.1.2 Etiologies
Idiopathique :
- dans 80% des cas chez la fille,
- dans 20 % des cas chez le garçon.
2.1.2.1 dans un contexte connu :
- Gliome du chiasma (RECKLINGHAUSEN).
- Radiothérapie de l'encéphale.
- Hydrocéphalie.
2.1.2.2 dans un contexte facilement repérable :
- Anomalies cutanées, neurologiques ou ophtalmologiques.
- Anomalies osseuses.
(à part car "périphérique" syndrome de MAC-CUNE ALBRIGHT)
2.1.2.3 dans un contexte ou elle paraît isolée
Þ RECHERCHE D'UNE TUMEUR (gliome, hamartomes,
autres tumeurs intra-crâniennes - astrocytomes, dysgerminomes secrétants
des ß HCG)
- radiographie de crâne.
- examen ophtalmologique (champ visuel).
- scanner - IRM.
- marqueurs tumoraux.
Les tumeurs secrétant des ß HCG se présentent comme une
puberté centrale mais les ß HCG remplacent la LH effondrée
au test au LHRH comme la FSH
2.1.3 Traitement
En dehors du traitement éventuel de la pathologie causale.
Deux motivations :
- petite taille finale,
- tolérance psychologique.
Décapeptil ® injection IM mensuelles. La premiere injection chez
la fille est entourée d'un traitement oral par antiœstrogènes
(androcur®) pour éviter les effets d'une privation œstrogènique
(hémorragie génitale).
2.2 Pseudo-puberté précoce
- Elles sont beaucoup plus rares, souvent faciles
à repérer.
- Elles peuvent être isosexuelles ou hétérosexuelles.
- Le test au synacthène constitue un outil
diagnostic de base.
2.2.1 Hyperplasie Congénitale Des Surrenales (forme à
révélation tardives)
- virilisation chez la fille,
- virilisation chez le garçon avec testicules
de petit volume.
2.2.2 Origine Tumorale
- L'enquête étiologique vise alors à
repérer l'origine de la sécretion des androgènes ou des
œstrogènes.
- Tumeur surrénalienne (secrétion d'androgènes,
rarement d'œstrogènes).
- Tumeur ovarienne (secrétion d'œstrogènes
et parfois d'androgènes).
- Tumeur testiculaire (l'un reste de petit volume,
sécrétion de ß HCG).
- (Tumeur secrétant des ß HCG).
2.3 Puberté précoce dissociée
Apparition d'un caractère sexuel isolé : à différencier
du début d'une puberté précoce vraie
- prémature thélarche = seins chez la fillette.
entre 1 et 3 ans, faisant parfois suite à l'intumescence mammaire post-natale
qui peut persister jusqu'à 18 mois. L'évolution se fait vers
la régression spontanée.
- prémature pubarche ou ardrénarche = pilosité pubienne
par élévation des androgènes surrénaliens, à
différencier d'une forme rare d'hyperplasie congénitale.
- prémature ménarche = hémorragie génitale
isolée
2.4 Conduite à tenir devant une suspicion de puberté
précoce
Le problème le plus fréquent sera, chez la fille d'établir
la réalité du caractère précoce de cette puberté,
chez le garçon d'établir le diagnostic étiologique. Il
faut garder à l'esprit que tout facteur accélérant la maturation
peut secondairement aboutir à un état de maturation avancée
qui peut comporter une puberté précoce vraie.
2.4.1 Interrogatoire
On recherchera les antécédents personnels périnataux et
familiaux : taille et notions d'une puberté avancée chez les parents
et dans la fratrie.On recherchera les antécédents pathologiques
notables : pathologies tumorales et leur traitement.
Le carnet de santé permettra également d'établir une courbe
de croissance.
2.4.2 Examen clinique
- Etablir les stades de TANNER.
- Etablir le caractère central ou non de ce
développement pubertaire.
- Rechercher des signes associés : dysmorphie,
autres anomalies endocriniennes, anomalies neurologiques, ophtalmologiques…
2.4.3 Examens complémentaires
- Faire systèmatiquement radiographie poignet
et main gauches pour âge osseux et échographie pelvienne chez la
fille.
- Test au LHRH, testostérone.
- Le taux sérique d'œstradiol est peu fiable,
on lui préfère l'urocytogramme ou le frottis vaginal (réalisation
plus délicate chez la petite fille).
- Test au Synactène®, en particulier si
orientation vers une pseudo-puberté précoce.
- Marqueurs tumoraux : ßHCG et alpha-fœto-proteines.
- En fonction de l'orientation : imagerie cérébrale,
abdominale, gonadique pourront établir le diagnostic étiologique.
2.4.4 Traitement
- Le traitement étiologique comportera selon
les cas chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, traitement d'une
hyperplasie des surrénales par hydrocortisone.
- Le traitement par DECAPEPTYL® est très
efficace et permet la régression partielle des CSS, il doit toujours
être associé à une attitude de soutien devant des manifestations
souvent difficiles à vivre pour l'enfant et sa famille.