Q80 Ichtyose congénitale
A l'exclusion de : maladie de Refsum (G60.1)
A l'exclusion de : syndrome de Cockayne (Q87.1)
A I exclusion de: acrodermatitis enteropathica (E83.2)
kyste dermoïde pararectal ou pilonidal (L05.-)
porphyrie érythropoïétique congénitale (E80.0)
syndrome de Sturge-Weber(-Dimitri) (Q85.8)
A l'exclusion de : mastocytose maligne (C96.2)
A l'exclusion de : syndrome d'Ellis-van Creveld (Q77.6)
Naevus :
. en tache de vin
. flammeus
. fraise
. sanguin
. vasculaire SAI
. verruqueux
A l'exclusion de : lentigo (L81.4)
naevus (à) :
. SAI (D22.-)
. arachnéen (I78.1)
. mélanocytes (D22.-)
. pigmentaire (D22.-)
. stellaire (I78.1)
taches café au lait (L81.3)
Anomalies des dermatoglyphes
Cutis laxa (hyperelastica)
Kératose :
. folliculaire [Darier-White]
. palmoplantaire héréditaire
Pemphigus bénin familial [Hailey-Hailey]
Plis palmaires anormaux
A l'exclusion de : syndrome d'Ehlers-Danlos (Q79.6)
A l'exclusion de : absence du muscle pectoral (Q79.8)
Q83.9 Malformation congénitale du sein, sans précision
Q84 Autres malformations congénitales de la peau et des
phanères
Aplasie moniliforme
Monilethrix
Pili annulati
A l'exclusion de : maladie des cheveux en fil de fer de Menkes (E83.0)
Malformation congénitale des cheveux SAI
Persistance du lanugo
A l'exclusion de : ostéo-onychodysostose (Q87.2)
Pachyonychie
Koïlonychie congénitale
Malformation congénitale des ongles SAI
A l'exclusion de : ataxie télangiectasique [Louis-Bar] (G11.3)
dysautonomie familiale [Riley-Day] (G90.1)
Maladie de Bourneville
. Peutz-Jeghers
. Sturge-Weber(-Dimitri)
. von Hippel-Lindau
A l'exclusion de : syndrome de Meckel-Gruber (Q61.9)
A l'exclusion de : effets non tératogènes de substances
transmises par voie transplacentaire ou par le lait maternel (P04.-)
hypothyroïdie liée à une carence en iode (E00-E02)
Q86.8 Autres syndromes congénitaux malformatifs dus à des causes
exogènes connues
Q87.0 Syndromes congénitaux malformatifs atteignant principalement
l'aspect de la face
Acrocéphalosyndactylie [Apert]
Cyclopie
Syndrome (de) :
. cryptophtalmique
. Goldenhar
. Moebius
. oro-facio-digital
. Pierre Robin
. Treacher Collins
Visage de siffleur
. Aarskog
. Cockayne
. De Lange
. Dubowitz
. Noonan
. Prader-Willi
. Robinow-Silverman-Smith
. Russell-Silver
. Seckel
. Smith-Lemli-Opitz
A l'exclusion de : syndrome d'Ellis-van Creveld (Q77.6)
Syndrome de :
. Holt-Oram
. Klippel-Trénaunay-Weber
. onycho-arthro-ostéodysplasie
. Rubinstein-Taybi
. sirénomélie
. thrombopénie avec absence de radius
. VATER
. Beckwith-Wiedemann
. Sotos
. Weaver
Q87.5 Autres syndromes congénitaux malformatifs avec d'autres
modifications du squelette
Q87.8 Autres syndromes congénitaux malformatifs précisés,
non classés ailleurs
. Alport
. Laurence-Moon-Bardet-Biedl
. Zellweger
Splénomégalie congénitale
A l'exclusion de : isomérisme des auricules cardiaques (avec
asplénie ou polysplénie) (Q20.6)
A l'exclusion de : hyperplasie surrénale congénitale
(E25.0)
Malformation congénitale de la glande parathyroïde ou
thyroïde
Persistance du canal thyréoglosse
Q89.3 Situs inversus
Dextrocardie avec situs inversus
Disposition auriculaire en miroir avec situs inversus
Situs inversus ou transversus :
. abdominal
. thoracique
Transposition des viscères :
. abdominale
. thoracique
A l'exclusion de : dextrocardie SAI (Q24.0)
Dicéphale
Monstre double
Pygopage
Thoracopage
Monstre SAI
A l'exclusion de : syndromes congénitaux malformatifs atteignant
plusieurs systèmes (Q87.-)
Q80.0 Ichtyose vulgaire
Bébé collodion
Q80.3 Érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale
Q81 Épidermolyse bulleuse
Q81.0 Épidermolyse bulleuse simple
Q81.1 Épidermolyse bulleuse létale
Syndrome de Herlitz
Q81.2 Épidermolyse bulleuse dystrophique
Q82 Autres malformations congénitales de la peau
Q82.0 Lymphoedème héréditaire
Urticaire pigmentée
Q82.3 Incontinentia pigmenti
Q82.5 Naevus congénital non néoplasique
Envie SAI
Q82.8 Autres malformations congénitales précisées de la
peau
Acrochordons
Q82.9 Malformation congénitale de la peau, sans précision
Q83 Malformations congénitales du sein
Q83.0 Absence congénitale de sein avec absence de mamelon
Mamelon surnuméraire
Q83.8 Autres malformations congénitales du sein
Atrichie congénitale non classées ailleurs
Q84.2 Autres anomalies congénitales des cheveux
Hypertrichose congénitale
Q84.3 Anonychie
Q84.4 Leuconychie congénitale
Onychose congénitale
Q84.6 Autres malformations congénitales des ongles
Hippocratisme unguéal congénital
Q84.8 Autres malformations congénitales précisées de la
peau et des phanères
Aplasie ectodermique congénitale
Q84.9 Malformation congénitale de la peau et des phanères, sans
précision
Anomalie congénitale des téguments SAI
Q85 Phacomatoses, non classées ailleurs
Q85.0 Neurofibromatose (non maligne)
Maladie de von Recklinghausen
Q85.1 Sclérose tubéreuse
Epiloïa
Q85.8 Autres phacomatoses, non classées ailleurs
Syndrome de :
Q85.9 Phacomatose, sans précision
Hamartome SAI
Q86 Syndromes congénitaux malformatifs dus à des causes
exogènes connues, non classés ailleurs
Q86.0 Syndrome d'alcoolisme foetal (dysmorphique)
Syndrome de Meadow
Q86.2 Dysmorphisme dû à la warfarine
Q87 Autres syndromes congénitaux malformatifs précisés
atteignant plusieurs systèmes
Acrocéphalopolysyndactylie
Q87.1 Syndromes congénitaux malformatifs associés principalement
à une petite taille
Syndrome de :
Q87.2 Syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les
membres
Ostéo-onychodysostose
Q87.3 Syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme
néonatal
Syndrome de :
Q87.4 Syndrome de Marfan
Syndrome de :
Q89 Autres malformations congénitales, non classées ailleurs
Asplénie (congénitale)
Q89.1 Malformations congénitales des surrénales
Q89.2 Malformations congénitales des autres glandes endocrines
Kyste thyréoglosse
Q89.4 Jumeaux soudés
Craniopage
Q89.7 Malformations congénitales multiples, non classées
ailleurs
Anomalies multiples congénitales SAI
Q89.8 Autres malformations congénitales précisées
Q89.9 Malformation congénitale, sans précision
Anomalie congénitale SAI