Jon-Andoni Urtizberea

Association française contre les myopathies (AFM)

Comme leur nom l'indique, il s'agit d'affections en rapport avec une atteinte dégénérative des motoneurones de la corne antérieure de la moelle (fig. 1), survenant chez l'enfant ou l'adolescent. On parle souvent d'ASI ou de SMA (pour Spinal Muscular Atrophy). Il s'agit d'une pathologie fréquente touchant un enfant sur 2500 à la naissance, de gravité variable selon le type et déterminée par une anomalie génétique commune.

Elle se manifestent par un tableau de paralysies progressives touchant préférentiellement les muscles des racines des membres, les intercostaux, mais respectant, au moins au début, les muscles du visage. Selon l'âge d'apparition des paralysies, on distingue trois types :

– le type I : où l'atteinte se produit avant l'âge de 3 mois ;

– le type II : où l'atteinte se produit après l'âge de 6 mois ;

– le type III : où l'atteinte débute après l'âge de 6 ans.

Le type I et le type II recouvrent le terme de maladie de Werdnig-Hoffman, alors que le type III correspond à la maladie de Kugelberg-Welander.

Ce sont des maladies héréditaires. Les chercheurs ont pu récemment isoler plusieurs gènes impliqués dans les ASI (le gène SMN et le gène NAIP) sans que les mécanismes exacts de la dégénerescence des motoneurones soient connus avec précision. L'idée d'une composante musculaire à l'origine des ASI est de plus en plus probable. Il existe probablement des liens de parenté, ou des mécanismes physiopathologiques voisins, entre les ASI et les autres atteintes dégénératives du motoneurone comme la SLA (sclérose latérale amyotrophique) ou le syndrome de Kennedy.

Le pronostic dépend du type (I,II, ou III), de la précocité et de la qualité de la prise en charge. Par exemple, sur le plan moteur, le type III est compatible avec une ambulation autonome, alors le type II ne permet pas la marche. Quant au type I, le pronostic est souvent très sombre, du fait de l'atteinte précoce des muscles respiratoires et des troubles végétatifs associés.

Tout ceci ne doit pas faire oublier que des progrès sensibles ont été réalisés ces dernières années pour améliorer le pronostic vital de ces enfants. Beaucoup d'entre eux (type II ou a fortiori type III) vivent jusqu'à l'âge adulte tout en menant une activité scolaire, universitaire, voire professionnelle.

La prise en charge vise à pallier les conséquences du déficit moteur. L'appareillage et la kinésithérapie quotidienne permettent de prévenir la survenue de déformations orthopédiques (scoliose, rétractions tendineuses, luxation de hanche, etc.). Une prise en charge ventilatoire est réalisé par Bird® au début puis par ventilation nasale ou trachéostomie si le déficit se majore. La chirurgie permet de combattre des déformations rebelles au traitement habituel et de rigidifier le rachis par une arthrodèse réalisée le plus souvent à l'adolescence. Les aspects nutritionnels et digestifs ne sont pas à négliger ; ces enfants ou adolescents restent fragiles. Il n'existe pas pour l'instant de traitement curatif mais il est probable que les années à venir verront des essais thérapeutiques à partir des molécules issues de la connaissance des gènes et des mécanismes exacts de la maladie.

(Référence : Association des paralysés de France. Déficiences motrices et handicaps, Aspects sociaux, psychologiques, médicaux, techniques et législatifs, troubles associés. Paris : Association des paralysés de France, 1996, 505 p., p. 240-241)