L'ATAXIE DE FRIEDREICH

Association française de l'ataxie de Friedreich (AFAF)

 

L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique évolutive héréditaire caractérisée par une dégénérescence spino-cérébelleuse (atteinte des voies allant du cervelet à la moelle épinière). Elle atteint indistinctement les deux sexes, débute le plus souvent à l'adolescence par des troubles de la marche et entraîne un handicap progressif associant notamment troubles moteurs et atteinte cardiaque.

 

 

QU'EST CE QUE L'ATAXIE DE FRIEDREICH ?

 

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente et la mieux individualisée d'un groupe d'affections : les hérédodégénerescences spino-cérébelleuses (HDSC) : maladies héréditaires, dégénératives, touchant les neurones de la moelle et du cervelet. Elle a été décrite par le neurologue allemand Nicolas Friedreich en 1881. Sa fréquence est d'environ 1/50 000 habitants. Le terme d'ataxie désigne un trouble de la coordination des mouvements non dû à un déficit de la force musculaire (dû ici à la fois à l'atteinte du cervelet et à celle de la sensibilité profonde).

 

COMMENT SE MANIFESTE-t-elle ?

 

Au début

 

Les symptômes débutent le plus souvent au moment de la puberté, vers 13-14 ans, parfois plus tôt. La maladie se manifeste par des troubles de la marche et de l'équilibre, par une incoordination des membres supérieurs (gestes lents et imprécis), et des difficultés d'élocution. Un examen approfondi démontrera les autres symptômes énumérés ci-dessous.

 

 

à la phase d'état

 

Les signes associent de façon progressive :

– un syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet). Il se manifeste par un équilibre difficile, une marche pseudo-ébrieuse, en écartant les jambes, une parole difficile avec voix explosive et ralentie, une maladresse des mains, une incoordination des mouvements ;

– une atteinte du faisceau pyramidal, révélée par une fatigabilité des membres inférieurs, puis un déficit moteur ;

– une atteinte des cordons postérieurs de la moelle (voie de la sensibilité profonde, fig. 1) entraînant des troubles de la sensibilité profonde : difficulté à percevoir le corps dans l'espace, troubles de l'équilibre ;

– une atteinte des nerfs périphériques (motoneurone prenant naissance dans la corne antérieure de la moelle) : abolition de certains réflexes, déficit moteur ;

– des déformations non spécifiques mais fréquentes sont observées : pieds creux, scoliose ;

– enfin, des troubles cardiaques font partie des atteintes de l'affection : il s'agit d'une atteinte du muscle cardiaque (myocardiopathie obstructive), dont les premiers signes sont souvent ceux d'une angine de poitrine (douleurs à l'effort) ;

– la présence d'un diabète est une complication beaucoup plus rare (mais plus fréquente que dans la population générale).

 

QUELLE EN EST LA CAUSE ?

 

L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif : l'anomalie n'apparaît pas à chaque génération. Les parents ne sont pas malades mais porteurs du gène responsable. Le gène en cause est situé sur le bras long du chromosome 9.

 

COMMENT EVOLUE-T-ELLE ?

 

L'évolution est progressive, tout en étant plus rapide au début. Elle conduit généralement à une invalidité importante à l'âge de 35-40 ans. L'évolution peut être totalement différente d'une sujet à l'autre, y compris au sein d'une même famille. La maladie peut se compliquer de déformations osseuses et plus rarement de diabète. L'atteinte du cœur très fréquente (insuffisance cardiaque progressive) fait la particulière gravité de la maladie et engage le pronostic vital. Un diagnostic précoce est très important, pour dépister les différents symptômes afin de les prendre en charge le plus rapidement et le mieux possible.

 

QUELS TRAITEMENTS ET PRISE EN CHARGE

PEUT-ON PROPOSER ?

 

Il n'existe actuellement aucun traitement susceptible d'enrayer l'évolution de la maladie. Les médicaments utilisés combattent les symptômes ou les complications (contractures, tremblement, insuffisance cardiaque).

Une rééducation cohérente est indispensable pour limiter au maximum les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications. Elle s'attache à effectuer un travail d'entretien du tronc (notamment des muscles respiratoires) et des membres, de prévention des rétractions et déformations, au besoin en s'aidant d'orthèses, de corset (scoliose), plus rarement de la chirurgie. Les exercices sont adaptés pour tenir compte de l'atteinte cardiaque. La prise en compte des troubles de l'articulation et de la phonation (orthophonie), la mise en place des adaptations et aides techniques progressivement nécessaires sont indispensables pour conserver la meilleure autonomie. La vaccination contre la grippe (chaque année à l'automne) fait partie de la prévention des complications en raison du risque cardio-respiratoire.

 

Pour en savoir plus

 

Association

AFAF : association française de l'ataxie de Friedreich, 15 rue de Bréau, 77240 Cesson, ou 66 bd de Bezons, 78500

 

 

 

Affections proches

(M. Delcey)

 

Héréditaires, dégénératives, touchant la moelle épinière et/ou le cervelet (hérédo-dégénérescences spino-cérébelleuses) ou essentiellement le cervelet (atrophies ou ataxies cérébelleuses systématisées), elles sont trop nombreuses et souvent trop mal individualisées pour être toutes détaillées ici: il s'agit, sous une appellation commune, de regroupements de formes voisines plus que d'entités propres et leur connaissance évoluera sans doute beaucoup dans un proche avenir. Elles sont séparées en deux grands groupes en fonction du mode de transmission génétique:

 

Les maladies à transmission autosomique récessive, dont fait partie l'ataxie de Friedreich, comprennent aussi la maladie de Strumpell-Lorrain qui, dans sa forme " pure "Erreur! Source du renvoi introuvable., touche électivement la moelle épinière.

 

Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes, dont la distinction des formes entre elles est en pleine révolution sous l'impulsion de la génétique: ces maladies dominantes ont été appelées ataxie de Pierre-Marie, atrophie-olivo-ponto-cérébelleuse (AOPC) de type Menzel, atrophie corticale pure de Holmes ou maladie de Machado-Joseph, selon les tableaux cliniques ou les lésions observées.

Ce groupe d'affections est toujours classé en quatre grands groupes (selon Harding), même si les connaissances génétiques permettent de plus en plus d'affiner les limites entre formes proches; ces groupes distinguent quatre tableaux cliniques en fonction des troubles associés à l'ataxie cérébelleuse:

 

1. type I (le plus fréquent): atteinte motrice (pyramidale), atrophie optique, paralysie oculomotrice, troubles intellectuels;

2. type II: dégénérescence de la rétine;

3. type III: ataxie cérébelleuse pure;

 

Les ataxies cérébelleuses dominantes touchent environ 5 personnes sur 100 000 (environ 3000 personnes en France). Les recherches génétiques en montrent sans cesse la complexité (on sait par exemple que le type I peut être dû à l'altération d'au moins 5 gènes différents).

La maladie se révèle le plus souvent entre 25 et 45 ans mais parfois avant ou après. Dans le type I, ce sont en général des troubles de l'équilibre qui sont révélateurs; les autre signes d'atteintes du cervelet (notamment les difficultés d'articulation de la parole) sont plus tardifs. S'ajoutent à ces troubles le plus souvent une atteinte de la sensibilité profonde (perception des parties du corps dans ]'espace). Plus tardivement peuvent s'associer des paralysies de certains mouvements des yeux, des troubles de la déglutition, voire des troubles sphinctériens.

Il y a une grande variabilité de la maladie entre les sujets atteints, y compris dans une même famille. Ce sont des maladies qui évoluent progressivement sur une durée de 20 à 30 ans, mais les signes peuvent rester cependant stables pendant plusieurs années.

Il n'existe pas encore de traitement susceptible d'enrayer la dégénerescence des cellules nerveuses, responsable de la maladie. Les traitements actuels sont symptômatiques, et visent à combattre certains signes et à préserver l'autonomie.

 

Pour mémoire sont donnés quelques éléments sur certaines de ces affections les plus " connues ", en rappelant encore une fois qu'elles recouvrent des formes proches d'affections dont la connaissance et la distinction sont en plein évolution. Leur appelation même est déjà désuète, mais parfois encore utilisée.

 

 

 

 

Actuellement, le terme français d'AOPC tend à être remplacé par celui d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (abréviation anglaise: ADCA) dont la génétique affine sans cesse la distinction entre formes: le type I est très hétérogène (cinq gènes différents sont impliqués), le type II, relativement rare, se caractérise par l'association à une atteinte oculaire (rétinite pigmentaire).

 

 

 

 

 

 

 

Pour en savoir plus sur les ataxies cérébelleuses dominantes (personnes concernées directement par ces maladies): consultation (sur rendez-vous): Pr Brice, Dr Durr, Fédération des Neurologues, Hôpital de la Salpêtrière, 47, bd de l'Hôpital, 75013 Paris (1) 42 16 17 94.

 

Remerciements au Pr A. Brice pour son aide à la rédaction de cet appendice.

 

 

(Référence : Association des paralysés de France. Déficiences motrices et handicaps, Aspects sociaux, psychologiques, médicaux, techniques et législatifs, troubles associés. Paris : Association des paralysés de France, 1996, 505 p., p. 172-175)