la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker

Christian Gilardeau

Association française contre les myopathies (AFM)

 

Qu'est-ce que la dystropHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE/BECKER ?

 

Cette maladie est caractérisée par la dégénérescence de la fibre musculaire striée aboutissant à une atrophie progressive de la plupart des muscles dont la conséquence est un handicap moteur variable selon la forme en cause et le stade d'évolution.

Cette maladie est connue depuis 1868 pour sa forme à évolution rapide (Duchenne de Boulogne) et 1955 pour sa forme à évolution lente (Becker). C'est une des 3500 pathologies héréditaires : elle se transmet sur le mode récessif lié à l'X. La dystrophie musculaire de Duchenne touche un garçon sur 3500 à la naissance ; son incidence est de 169/million d'habitants en France.

 

Quelle en est la cause ?

 

Depuis 1982, les découvertes s'enchainent avec comme dates de référence :

 1982, localisation sur le bras court du chromosome X de l'anomalie (bande Xp21.2) ;

 1986, identification du gène (gène DYS) ;

 1987, identification de la protéine codée par ce gène DYS : la dystrophine. Son absence ou son anomalie entraîne l'apparition d'une maladie de Duchenne ou de Becker.

L'étude génétique, moyen de compréhension des mécanismes responsables de la maladie, est un outil de diagnostic avant d'être dans le futur un outil de traitement.

 

Comment se manifeste-t-elle et

comment évolue-t-elle ?

 

Les avis donnés au sujet de l'évolution seront empreintes de doute et d'humilité car les incertitudes sont grandes tant l'évolution a été et sera modifiée grâce aux progrès thérapeutiques.

 

Expression et évolution

 

L'âge moyen de début est de 3 ans pour la forme à évolution rapide (Duchenne) et de 13 ans pour la forme à évolution lente (Becker). Tous les stades intermédiaires peuvent être observés. Ce début se traduit par une démarche dandinante et l'acquisition d'une course anormale (si celle-ci a été acquise). Cette éventuelle capacité de course sera rapidement perdue. A ce stade on peut déjà observer une hypertrophie des mollets.

Puis on assiste progressivement à l'apparition de difficultés à la marche, dans les escaliers, de difficultés au redressement à partir de la position couchée, accroupie et assise. La démarche se fait hésitante avec risque de chute. Pour limiter celui-ci, le malade ralentit sa vitesse de marche et se cambre afin de rétablir un équilibre devenant précaire vers l'âge de 9 ans pour la forme de Duchenne. En ce qui concerne la myopathie de Becker, la perte de la marche s'observe dans la troisième décennie. Après la perte de la marche, la station assise est marquée, d'une part par les problèmes fonctionnels liés à l'atteinte de la statique du tronc et aux difficultés d'effectuer le mouvement main/bouche pour manger et, d'autre part, par l'altération des fonctions vitales (respiratoires, cardiaques et digestives).

 

LES COMPLICATIONS

 

Si l'apparition de complications est malheureusement fréquente. L'évolution n'est toutefois pas stéréotypée et nécessite des bilans répétés afin de les dépister. Ces complications, comme nous le reverrons, ne sont pas inéluctables et doivent donc être prises en charge et prévenues autant que possible.

 

Les problèmes vitaux sont différents selon la forme évolutive:

- dans la maladie de Duchenne à évolution rapide, la perte des muscles respiratoires et du tronc entraine une scoliose vers l'âge de 11 ans avec une perte de la capacité vitale (capacité à remplir les poumons d'air). La fonction vitale peut être préservée malgré une incapacité à mobiliser l'air dans les poumons grâce à des appareils de ventilation mécanique (respirateurs). Ce stade est observé à partir de l'âge de 25 ans en moyenne;

- chez les sujets atteints de myopathie de Becker, les détormations du tronc sont moins fréquemment observées et moins évolutives. Il n'existe pas d'insuffisance respiratoire majeure avant 40 - 50 ans.

 

Les problèmes nutritionnels peuvent être majeurs pour la forme de Duchenne, marqués par une difficulté à avaler avec risque de fausses routes (introduction d'aliments dans les bronches) et pour conséquence une réduction de l'alimentation qui peut aboutir à une dénutrition et à des carences. Dans les formes lentes, ce risque est mineur mais non absent.

 

Les problèmes cardiaques sont communs aux deux formes; ils sont caractérisés soit par des palpitations, soit par des difficultés d'assurer un bon fonctionnement de la circulation sanguine. Il n'existe pas forcément de liens entre la gravité de la paralysie des muscles et les problèmes cardiaques.

 

Les problèmes orthopédiques:

- dans la forme de Duchenne, la déformation des membres est liée aux anomalies de la croissance secondaire à la paralysie comme la déviation des genoux en dedans. Les autres déformations sont articulaires à la suite du déséquilibre de force entre les muscles les plus touchés et les muscles les moins touchés: ce sont le plus souvent des flexums (attitude en flexion). Certaines déformations sont peu visibles: c'est le cas de la chute progressive de la tête vers l'arrière compensée par une flexion du tronc en avant et une déformation de la mâchoire gênant l'occlusion et donc la mastication.

- dans la forme de Becker, les déformations sont moins évidentes, plus faciles à corriger et parfois absentes dans les formes les plus modérées. Il n'existe aucun trouble de la croissance. La lordose est fréquente contrairement à la scoliose qui reste de toute façon mineure. A l'opposé, dans les formes intermédiaires on trouve souvent des cyphoses. Il faudra bien rechercher des déformations mineures qui passent le plus souvent inaperçues contrairement à la forme à évolution rapide.

 

Autres complications: différentes anomalies sont souvent négligées car masquées par l'importance du handicap moteur:

- le handicap vésico-sphinctérien. On observe une augmentation du nombre des mictions par jour et une diminution du délai pendant lequel le garçon peut se retenir. Dans les formes lentes, aucun signe n'a été rapporté:

- les problèmes cognitifs et psychologiques:

le raisonnement peut être d'acquisition lente voire imparfaite. Ces acquisitions sont dysharmonieuses avec certaines difficultés pour certains domaines notamment ceux qui réclament des capacités d'abstraction. La construction de la personnalité dépend de certains facteurs en dehors de la prédisposition génétique.

 

Certains sujets conservent parfois parfaitement la capacité de se construire une identité, alors que dans d'autres cas on observe un repli sur soi. Il est extrêmement important de faire le tri entre ce qui est intrinsèque au niveau de la personnalité (le repli, les conduites d'évitement) et ce qui est conjoncturel (réponse à l'angoisse, dépression), en évitant de tout imputer à la maladie.

Une source d'angoisse pour le malade est liée à l'anxiété de l'entourage qui se traduit par la volonté de tout ramener au handicap sans l'élaboration d'une distance suffisante. La découverte de la personnalité de la personne handicapée peut être gênée par les a priori stéréotypés qu'on lui décerne. Les sentiment qui en découlent peuvent être ressentis par le malade comme une mise à distance : l'apitoiement, la compassion, etc.

La présence de dystrophine au niveau cérébral fait suspecter un lien éventuel entre l'anomalie génétique et certaines formes de maladie de Duchenne s'accompagnant d'un trouble grave de la communication (pseudo-autisme).

 

 

QUELS TRAITEMENTS ET PRISE EN CHARGE PEUT-ON PROPOSER ?

 

On oppose classiquement les traitements palliatifs aux traitements curatifs. Cette oppostion a pour conséquence de dévaluer les uns et d'attendre désespérément les autres. Il vaut mieux parler de traitements freinateurs et enfin des espoirs thérapeutiques dont on ne connaît pas encore les effets.

 

Les traitements freinateurs

 

Ce sont tous les moyens qui permettent de conserver la fonction locomotrice : ces traitements ne sont pas seulement faits pour compenser les conséquences, ils agissent aussi sur la lésion. Ainsi, un muscle qui bouge est un muscle qui perd moins de cellules musculaires.

Chaque décision se doit de correspondre à un plan logique et non à un catalogue de mesures systématiques basées sur des a priori. Il faut savoir renoncer temporairement à certaines mesures pour préserver les rythmes de vie (scolarité, activité professionnelle) et la tolérance aux contraintes de malades bien souvent sollicités. Chaque décision thérapeutique se doit d'être précoce afin d'éviter de souligner le handicap par la prescription. Par exemple un appareillage de membres inférieurs sera donné avant les chutes et une orthèse de nuit avant les déformations. Le caractère préventif des prescriptions est alors plus ressenti comme une mesure d'hygiène de vie comme se laver les dents. Il faut donc privilégier l'éducation à la rééducation. Il faut savoir que des moyens thérapeutiques voyants (ventilation) sont obligatoirement considérés par certains comme soulignant et stigmatisant le handicap. Parfois, ils sont accusés d'être eux-mêmes source de handicap et obstacle à la qualité de vie. Il est donc nécessaire de dédramatiser en expliquant les étapes nécessaires habituellement vécues dans l'acceptation de ces traitements.

 

LES GRANDS PRINCIPES DE CES TRAITEMENTS

 

Les médicaments:

- le traitement des muscles périphériques: ils sont nombreux à être proposés, peu efficaces ou non efficaces pour la plupart. Ils posent parfois également le problème des effets secondaires, ce qui limite leur utilisation.

- traitement du muscle cardiaque: en cas de palpitations, certains médicaments peuvent freiner les anomalies enregistrées. En cas d'insuffisance cardiaque à un stade plus avancé, un suivi est nécessaire afin de dépister les complications

 

La rééducation comprend de nombreux moyens dont l'utilisation et la fréquence d'utilisation dépendent de la forme évolutive et du stade d'évolution :

- la kinébalnéothérapie. Utilisée pendant 30 minutes le matin à une température de 34, elle améliore les problèmes de vascularisation et augmente la conduction nerveuse. Elle permet également d'améliorer, par le biais du mouvement aidé, les complications de l'immobilisation:

- les massages permettent également d'améliorer la circulation et le fonctionnement actif des muscles;

- la kinésithérapie: mouvements passifs, postures faites avec précaution, kinésithérapie active: d'une part, les conseils destinés à limiter l'activité, (notamment des enfants) et les conseils purement kinésithérapiques qui consistent à proposer des exercices, ou des contractions musculaires par le biais de l'électricité. Chaque cas est particulier et aucun conseil général ne peut être donné. C'est donc le médecin rééducateur qui prescrira le type d'effort souhaitable pour chaque malade mais aussi pour chaque groupe musculaire. L'inaction et le maintien au lit sont à l'opposé très préjudiciable.

 

La chirurgie vient en complément de la rééducation en cas d'échec de celle-ci. Elle doit être précoce, centrée sur des objectifs sans entraîner des risques inacceptables. Elle a pour but de corriger les déformations ou de les rendre acceptables pour la fonction ou le confort. La chirurgie du rachis (intervention de Luqué ou de Cotrel-Dubousset) occupe une place à part, permettant de rigidifier la colonne vertébrale dans une bonne position.

 

L'appareillage a pour but soit de guider le mouvement, soit de le limiter soit enfin de le supprimer. Il est également utilisé pour aider le maintien des amplitudes en fixant les articulations lors du repos (orthèses nocturnes).

 

La ventilation est utilisée soit de façon ponctuelle pour faciliter la souplesse de la cage thoracique (appareil de type Bird®) ou de façon substitutive pour oxygéner de façon régulière l'organisme. La ventilation est certainement, avec la chirurgie du rachis, le traitement ayant apporté jusqu'à présent le plus de résultat dans la prise en charge. En cours de codification, la stratégie habituelle de traitement comporte:

- une ventilation nasale de nuit à un stade initial où les premiers problèmes sont nocturnes, avec retentissement sur les gaz du sang le jour (mesure de l'oxygène et du gaz carbonique dans le sang artériel);

- une ventilation de jour, soit par voie nasale ou buccale exclusive si ce moyen est bien toléré et efficace, soit par trachéotomie dans le cas contraire.

 

Vient s'adjoindre à ce traitement, la kinésithérapie de désencombrement des épisodes de sur infection broncho-pulmonaire afin d'éviter une aggravation des difficultés respiratoires. En kinésithérapie, ces moyens de drainage sont soit manuels soit posturaux ou instrumentaux (aspiration. fluidification, aide à la toux et à l'expiration).

 

Les traitements nutritionnels: dépister les fausses routes par l'observation des difficultés qu'ont les garçons à avaler est nécessaire. Leur prévention amène à modifier l'alimentation en changeant les textures et en réalimentant par des produits complémentaires en cas d'apport calorique insuffisant. Un traitement précoce (école de la déglutition) peut être proposée afin d'éduquer les garçons malades à une mastication efficace et à une déglutition correcte. Une bonne communication entre l'éducateur ou la famille et ces garçons permet d'éviter les angoisses liées à la peur de la fausse route. Le garçon doit donc être sensibilisé à parler de ses problèmes bien souvent tus et cachés.

 

 

Les traitements du futur (la recherche) ?

 

Les greffes de myoblastes consistent à injecter des cellules musculaires à un stade indifférencié afin qu'elles colonisent les différents muscles. Malheureusement, ce traitement pose différents problèmes techniques qui restent à résoudre.

Le génie génétique semble plus prometteur : la thérapie génique consiste à injecter la partie défaillante de l'ADN (du gène) permettant ainsi de fabriquer la protéine manquante afin qu'elle colonise les muscles atteints. Cette technique pourra également corriger l'ADN défaillant du malade.

 

Le dépistage

 

Les techniques de dépistage permettent dès à présent d'effectuer des tests anténataux, mais aussi de dépister les " femmes conductrices  (porteuses du gène mais non malades, susceptibles de le transmettre à leurs enfants mâles). Le dépistage ne se conçoit que pour les femmes à risque déjà connues comme porteuses après la naissance d'un premier enfant atteint. Cependant, la maladie étant dans 30 % des cas due à une néomutation sans anomalie familiale connue, ces cas restent inaccessibles au dépistage. Le problème numéro un du dépistage est la dispersion, voire le refus de certaines familles d'accepter les prélèvements sanguins. Le concours de tous est donc nécessaire pour aider à la mobilisation des familles.

 

Vivre avec

 

C'est dans les formes évolutives rapides que les problématiques sont les plus difficiles. Différentes sources d'angoisse doivent être connues.

L'angoisse concernant le risque vital, risque qui est bien souvent connu très précocement par la famille et le garçon malade. Cette précocité est due à la promiscuité ou à l'information donnée dans les structures de soins sans ménagement ni progressivité. En effet, les discours des équipes soignantes se doivent d'éviter les pronostics trop définitifs et fixés dans le temps à un stade où les problèmes ne se posent pas. Il y a eu ces dernières années un changement majeur dans l'espérance de vie et, à l'heure actuelle, tout pronostic est impossible du fait des progrès constants de la prise en charge.

L'annonce du handicap ne doit pas s'accompagner de réponses à des questions qui ne se posent pas et qui ne sont pas posées par les familles. Un message d'espoir, basé sur des éléments concrets, évite toute déception et tout rejet futur de la prise en charge. Entretenir la dynamique d'espoir n'est pas donner des dates, c'est donner des objectifs.

L'angoisse liée au processus de normalisation : il est souvent considéré comme normal par les équipes de comparer le processus de développement de l'enfant myopathe à celui de l'enfant normal ou présentant d'autres types de handicaps : beaucoup de frustrations peuvent en découler, alors que le but devrait être la recherche d'identité propre et l'optimisation des capacités observées et évaluées au cas par cas. Il est difficile bien souvent de surmonter les difficultés liées à la comparaison entre les différents développements des garçons suivis en institution. Il faut donc comparer le sujet à lui-même en repérant ses potentialités, notamment au niveau éducatif et relationnel. On voit, à l'inverse, des garçons se conformer à ce que l'on attend d'eux. Si le milieu et l'environnement sont exigeants et rassurants, les potentialités seront plus fortes. Chez l'adulte, la recherche d'insertion professionnelle, si elle est souhaitable, ne doit pas être une mesure imposée en cas de difficultés locomotrices.

L'angoisse d'être à la hauteur pour les familles : le milieu soignant devra éviter les jugements de valeur sur la famille et souligner les réussites accomplies par l'entourage afin d'éliminer la culpabilité, source principale du repli sur soi. La prise en charge des familles ne devra jamais être occultée. La connaissance du milieu familial est le moyen le plus sûr pour créer un rapprochement entre l'équipe de soins et renforcer le rôle de soutien qu'ont les professionnels. Accomplir cette mission pour l'équipe de soins, c'est avant tout se donner les moyens d'être soi-même en dehors de tout processus de culpabilisation. Le renforcement positif que peuvent exercer les soignants s'exerce de deux façons : d'une part en éliminant l'idée d'échec quand ils sont confrontés aux limites de la science et d'autre part, en renforçant le contenu positif de leurs actions ou de celles des différents intervenants (principalement la famille). C'est une relation d'accompagnement (selon le sens utilisé dans le compagnonnage) qui permet de donner un sens plus juste à leur mission d'aide.

 

Pour en savoir plus

 

Association

AFM : Association Française contre les Myopathies, 1 rue de l'Internationale, B.P. 59, 91002 évry cedex.

 

à lire

Serratrice G., Abrégé des maladies neuromusculaires. Paris, Masson, 1982.

Chirurgie orthopédique dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Compte-rendu Flash Myoline. AFM, 1992.

Problèmes nutritionnels dans la dystrophie de Duchenne. Compte-rendu Flash Myoline. AFM, 1992.

Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne. Monographie Myoline, AFM

(à paraître).

 

(Référence : Association des paralysés de France. Déficiences motrices et handicaps, Aspects sociaux, psychologiques, médicaux, techniques et législatifs, troubles associés. Paris : Association des paralysés de France, 1996, 505 p., p. 263-267)