la maladie de von recklinghausen
ou neurofibromatose de type 1 (NF1)
Dr Jacques Zeller
Hôpital Henri Mondor, Créteil,
pour l'Association Neurofibromatose-France (Nf-France)
qu'est-ce que la maladie de recklinghausen ?
C'est une affection génétique, longtemps confondue avec la " maladie d'elephant man ". Elle atteint 15 000 personnes en France.
comment se manifeste-t-elle ?
Les manifestations, évolutives, sont très variables à l'intérieur même d'une famille. La NF1 se manifeste surtout par des taches couleur café au lait (plus de cinq), des excroissances cutanées (neurofibromes : tumeur développées au dépend du tissu nerveux et conjonctif) souvent très inesthétiques par leur taille, leur nombre, leur situation, des handicaps intellectuels (en général légers), des atteintes cérébrales, vasculaires, et orthopédiques, et la fréquence accrue de certains cancers.
Certaines atteintes peuvent être très invalidantes : scoliose et cyphoscolioses ; fracture spontanée d'un os long qui peut conduire à l'amputation ; neurofibromes induisant des handicaps majeurs esthétiques et parfois moteurs.
quelle en est la cause ?
C'est une affection génétique héréditaire : le risque de mutation spontanée (naissance hors antécédent familial) est de 1/3000 naissances, mais quand un des parents est atteint le risque est de 2. L'identification récente du gène NF1 est sans doute l'annonce d'avancées thérapeutiques majeures.
Pour en savoir plus
Association
Association NF France, 1 rue Dupuytren, Paris 75006
à lire : (paramédicaux) :
Rubenstein A. E., Korf B. R., Neurofibromatosis ; a handbook for patients, families, and health-care professionals. Thième, 1990.
Zeller J., La surveillance d'une neurofibromatose. La revue du praticien, 1994, 8, 256,
(Référence : Association des paralysés de France. Déficiences motrices et handicaps, Aspects sociaux, psychologiques, médicaux, techniques et législatifs, troubles associés. Paris : Association des paralysés de France, 1996, 505 p., p. 313)