La myasthénie

Cécile Jaeger

Association française contre les myopathies (AFM)

 

qu'est-ce que la myasthénie ?

 

La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle. Du grec : mus, muscle ; a, privatif ; sthenos, force, elle se caractérise par une faiblesse ou une fatigabilité musculaire d'intensité et de durée variables pouvant toucher n'importe quel muscle. Cette maladie évolue par poussées de gravité variable, aboutissant à un handicap extrêmement variable selon les individus.

La myasthénie est une maladie auto-immune : suite à un dérèglement du système immunitaire (de défense), le malade myasthénique fabrique des anticorps contre certains constituants de lui-même.

La myasthénie est relativement rare : l'incidence est de 2 à 5 nouveaux cas par an et par million de personnes. La prévalence est de 5 sur 100 000 personnes environ, soit 3 à 4000 myasthéniques en France. Elle atteint les deux sexes et peut débuter à n'importe quel âge. On retrouve une notion de myasthénie familiale dans moins de 5 % des cas.

 

COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ?

 

La myasthénie débute le plus souvent entre 20 et 40 ans chez la femme, ou après 40 ans chez l'homme. Le début de la maladie est insidieux. Les premiers symptômes peuvent survenir après un choc émotionnel, une infection, une intervention chirurgicale ou l'administration d'une substance bloquant la conduction neuromusculaire. Dans la moitié des cas, les premiers signes sont oculaires, avec une diplopie (vue double) ou un ptosis (chute de la paupière). Dans les autres cas, le début est marqué par une difficulté de phonation, de mastication ou par une faiblesse des muscles des membres.

Dans la myasthénie, la faiblesse musculaire augmente à l'effort et peut aboutir à une paralysie partielle du muscle concerné. Le repos améliore la force musculaire. Cependant, dans les formes graves de la maladie, la force musculaire est diminuée en permanence et ne s'améliore pas, même après un repos prolongé.

 

QUELLE EN EST LA CAUSE ?

 

Elle reste inconnue, mais on connaît de mieux en mieux le mécanisme des dysfonctionnements en cause.

 

C'est au niveau de la jonction neuromusculaire ou plaque motrice que le nerf transmet au muscle l'excitation nerveuse qui déclenche la contraction musculaire. Cette transmission neuro-musculaire se fait grâce à un " messager "Erreur! Source du renvoi introuvable. chimique (neurotramsmetteur ou neuromédiateur): l'acétylcholine. L'arrivée de l'influx nerveux à la terminaison du nerf libère l'acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire. La capture de l'acétylcholine par les récepteurs spécifiques situés sur la membrane musculaire déclenche le signal de la contraction musculaire. L'acétylcholine est ensuite détruite par des enzymes. les cholinestérases. Puis le système est prêt à recevoir le signal suivant.

 

La myasthénie est une maladie auto-immune: certains globules blancs, les lymphocytes, fabriquent, chez le malade myasthénique, des anticorps contre ses propres récepteurs de l'acétylcholine: ceux-ci sont détruits, l'influx nerveux n'est plus transmis, la contraction musculaire ne se fait plus correctement. Ces anticorps pathologiques ou auto-anticorps sont connus et on peut les doser dans la plupart des cas. Cependant, certains sujets myasthéniques sont séronégatifs: on ne détecte pas chez eux les anticorps pathologiques. Chez ces sujets-là, on cherche encore à identifier les facteurs responsables de la maladie.

C'est essentiellement dans le thymus (glande située en haut du thorax) que les lymphocytes apprennent à tolérer les constituants de l'organisme (constituants du soi), c'est-à-dire à ne pas les considérer comme des corps étrangers. Les anomalies du thymus fréquemment observées ainsi que l'effet bénéfique de l'ablation du thymus (thymectomie) sur l'évolution de la maladie confirment l'importance du rôle du thymus dans la maladie.

Les causes du dérèglement du système immunitaire dans la myasthénie restent une énigme. La présence simultanée de plusieurs gènes semble favoriser l'apparition de la myasthénie: on parle d'un terrain génétique de prédisposition. Cependant, il reste clair que la myasthénie est une maladie multifactorielle: aux facteurs génétiques de prédisposition se combinent des facteurs environnementaux, tels qu'un stress, un choc émotionnel, une grossesse, qui favorisent l'apparition de la maladie. La myasthénie n'est pas une maladie liée à un défaut génétique unique.

 

 

COMMENT éVOLUE-T-ELLE ?

 

L'évolution est très variable. Les premiers signes peuvent rester isolés, notamment les signes oculaires. Dans certains cas, la maladie s'aggrave par poussées et s'enrichit de nouveaux symptômes aboutissant en général, en 12 à 24 mois, à une faiblesse généralisée. Dans d'autres cas, l'évolution est entrecoupée de rémissions plus ou moins complètes et de durée très variable, imprévisible, pouvant aller de quelques mois à quelques années. La gravité de la maladie dépend de la topographie et de l'intensité de la faiblesse musculaire. Les formes les plus graves sont celles où il existe une atteinte des muscles de la déglutition et/ou des muscles de la respiration, nécessitant parfois des séjours en réanimation avec assistance respiratoire temporaire ou permanente.

 

QUELS TRAITEMENTS ET PRISE EN CHARGE PEUT-ON PROPOSER ?

 

La prise en charge est constituée essentiellement par un traitement médicamenteux et une surveillance en milieu spécialisé, afin de permettre au malade myasthénique la vie la plus normale possible en dehors des poussées, avec respect de l'intégration socio-professionnelle. Les traitements actuels (représentés essentiellement par les anticholinestérasiques) sont de mieux en mieux contrôlés et les protocoles thérapeutiques mieux définis et adaptés à chaque patient. On dispose maintenant d'un nouveau traitement des troubles graves qui résultent de l'aggravation brutale de la maladie : ce sont des perfusions intra-veineuses d'immunoglobulines, qui semblent représenter une bonne alternative aux échanges plasmatiques. Même si certains patients présentent une forme grave et invalidante, la thymectomie (ablation du thymus), les traitements immunosuppresseurs et les échanges plasmatiques ont permis d'améliorer le pronostic des formes sévères.

 

VIVRE AVEC LA MYASTHéNIE

 

Chez près de la moitié des patients, on observe des troubles de l'humeur en rapport avec la présence de cette maladie chronique invalidante mais non apparente : le malade a donc du mal à faire valoir l'authenticité de sa maladie, à la faire reconnaître et à être reconnu en tant que tel. Le retentissement socio-professionnel de la maladie est variable selon les personnes : il est nécessaire d'informer ces patients sur l'existence des prestations sociales, des aménagements professionnels dont ils peuvent bénéficier et qu'ils ne savent ou n'osent demander en raison du caractère inapparent de la maladie.

 

 

Pour en savoir plus

 

Association

AFM : Association Française contre les Myopathies, 1 rue de l'Internationale, B.P. 59, 91002 évry cedex.

 

à lire

La myasthénie. Fiche technique Myoline. AFM, 1994.

Euromyasthénia IV. Compte-rendu Flash Myoline. AFM, 1994.

Myasthénie. Monographie Myoline. AFM, 1993

 

(Référence : Association des paralysés de France. Déficiences motrices et handicaps, Aspects sociaux, psychologiques, médicaux, techniques et législatifs, troubles associés. Paris : Association des paralysés de France, 1996, 505 p., p. 272-274)