La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies musculaires à transmission héréditaire les plus fréquentes (on estime le nombre de cas en France à 2500). Elle fut clairement décrite pour la première fois en 1886 par deux médecins français, Landouzy et Déjerine. Ils utilisèrent le terme facio-scapulo-huméral parce qu'ils trouvèrent que leurs patients étaient touchés au niveau des muscles de la face (facies), des muscles qui entourent l'omoplate (scapula) et des muscles du bras (humérus). La maladie de ces muscles se manifestent par une perte du volume et de la force de ces muscles.

Le début survient dans la majorité des cas entre 10 et 20 ans, de façon insidieuse et progressive. Dans les rares cas plus précoces, la maladie est plus sévère. Les premiers signes sont des déficits des muscles de la face aux niveaux des yeux et de la bouche ainsi que des muscles qui fixent les omoplates lors des mouvements des bras.

Le diagnostic repose sur la notion de maladie familiale et sur l'examen clinique ; les examens de laboratoire (enzymes sanguins, électromyogramme et biopsie musculaire) ne font que le confirmer car ils ne sont pas très spécifiques.

à une phase ultérieure, les symptômes s'accroissent au niveau des muscles du visage (incapacité à siffler, à boire avec une paille, sommeil les yeux entrouverts) et de l'épaule (omoplate décollée, difficultés à lever les bras au dessus de l'horizontale et donc pour déplacer des objets haut situés, pour se coiffer, etc.). Les releveurs du pied sont aussi touchés, ce qui entraîne des chutes. Enfin, l'atteinte des muscles abdominaux contribue à déformer le bas de la colonne vertébrale en lordose. Il existe une atteinte auditive et des vaisseaux rétiniens. Le cœur n'est pas touché.

La FSH est héréditaire sur un mode autosomique dominant (cf. p. 121). L'origine des dystrophies musculaires (dont fait partie la FSH) réside dans une anomalie génétique qui provoque une destruction progressive des fibres musculaires. Pour la FSH, le gène a été localisé en 1989 sur l'extrémité du bras long du chromosome 4.

Il s'agit d'un groupe hétérogène d'affections caractérisées par un tableau d'hypotonie à révélation précoce et s'accompagnant d'une dystrophie à la biopsie musculaire (analyse du muscle au microscope). à côté du type occidental classique, dont le pronostic fonctionnel est relativement bon et où une déficience en mérosine (protéine de structure intervenant dans l'armature de la fibre musculaire) vient d'être découverte, il existe des syndromes apparentés (Fukuyama, Walker-Warburg, Muscle-œil-cerveau, etc.) dans lesquels prédominent souvent une atteinte du système nerveux central. Dans tous les cas, il s'agit de pathologies déterminées génétiquement avec un risque de récurrence de un sur quatre (transmission autosomique récessive, cf. p. 121). Même si on commence à mieux connaître les gènes impliqués dans ce groupe de dystrophies, il n'y a pas à l'heure actuelle de traitement curatif et la prise en charge repose sur la lutte contre les rétractions tendineuses et sur la prévention des éventuelles complications orthopédiques et respiratoires.

Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétéroclite de maladies purement musculaires et qui ont en commun des anomalies de la structure même de la fibre musculaire. Selon l'aspect observé en microscopie électronique, on parle de myopathie central core, minicore, némaline, myotubulaire, centronucléaire, etc. Les manifestations cliniques sont variables d'un individu à l'autre, pouvant aller d'un tableau gravissime à début néonatal jusqu'à une simple faiblesse musculaire très discrète apparaissant à l'âge adulte. Le diagnostic repose sur un examen attentif de la biopsie musculaire et sur une enquête génétique appropriée. Le traitement palliatif repose sur la prévention des éventuelles complications orthopédiques et respiratoires. Il n'y a pas de traitement curatif à l'heure actuelle même si on connaît de plus en plus les gènes impliqués.

La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie génétique autosomique dominante associant une dystrophie musculaire, une myotonie et des anomalies multisystémiques. C'est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l'adulte. Sa prévalence est d'environ 5 cas pour 100 000 habitants.

On décrit deux grandes entités cliniques distinctes, qui correspondent pourtant à des anomalies du même gène.

La forme adulte commune, qui associe :

– une dystrophie (faiblesse et atrophie) musculaire progressive ;

– une myotonie : lenteur anormale de la décontraction musculaire (par exemple la main qui reste crispée après une poignée de main) ;

– des anomalies d'autres organes : œil (cataracte chez presque tous les patients après 40 ans), système nerveux (troubles du sommeil, troubles des fonctions cognitives, troubles de l'humeur), cœur (troubles du rythme et/ou de la conduction parfois responsables de mort subite), appareil respiratoire (pneumopathies), appareil digestif, glandes endocrines.

La gravité de la maladie dépend de l'âge de début, des signes cliniques, de l'évolution.

La forme congénitale associe un tableau d'hypotonie néonatale et de détresse respiratoire aigüe gravissime. L'évolution, si l'enfant survit, est invalidante, surtout sur le plan intellectuel. Sa transmission exclusivement maternelle n'est pas clairement expliquée.

La maladie de Steinert est une maladie génétique à transmission autosomique dominante : il y a un risque sur deux que le parent atteint transmette la maladie à chacun de ses enfants (cf. p. 121). Le gène de cette maladie est maintenant localisé précisément (sur le chromosome 19) et identifié. Il code une protéine, la myotonine-kinase, dont la fonction reste mal connue. L'anomalie génétique, d'un type particulier, explique sans doute le phénomène d'anticipation (la maladie semble de plus en plus grave au fur et à mesure des générations).

L'âge moyen de début se situe autour de 20 à 25 ans, mais tous les âges de début peuvent s'observer. Cependant le caractère insidieux des troubles rend le diagnostic habituellement tardif.

L'évolution de cette maladie est variable : parfois bien tolérée et compatible avec une activité socio-professionnelle, parfois responsable d'une impotence grave (perte de la marche après 15 à 20 ans d'évolution, avec un certain degré d'atteinte intellectuelle). Il semble cependant que l'évolution soit d'autant plus invalidante que la maladie commence tôt.

La progression de la maladie est lente et se fait à vitesse constante chez un même sujet. Au sein d'une même famille, une forme mineure n'exclut pas la survenue d'une forme congénitale (plus précoce et plus sévère). Cependant, la maladie a une tendance nette à s'aggraver et à débuter de plus en plus tôt au fur et à mesure des générations : c'est le phénomène d'anticipation.

Il n'existe pas actuellement de traitement curatif de la maladie. Sa prise en charge consiste en divers moyens médicamenteux et/ou techniques visant à améliorer la qualité de vie du sujet. La surveillance cardiaque est particulièrement nécessaire afin de prévenir ces complications par la pose d'un pace-maker. La myotonie, les douleurs, les troubles de l'humeur peuvent bénéficier de traitements médicamenteux efficaces. La kinésithérapie est un élément de confort très apprécié par ces patients. Certaines précautions médicamenteuses sont à observer et des précautions anesthésiques sont indispensables lorsqu'une intervention chirurgicale doit être entreprise, ce d'autant que l'intervention est banale et la maladie souvent méconnue (les interventions les plus fréquentes chez ces patients sont l'intervention pour la cataracte ou l'ablation de la vésicule biliaire).

Même si la maladie est bien connue dans certaines familles, elle est parfois vécue comme une épée de Damoclès, surtout par les femmes qui connaissent le risque de transmission d'une forme néonatale. Les récentes avancées de la recherche et des techniques de génétique moléculaire permettent maintenant de proposer un conseil génétique à ces familles. Tout membre, atteint ou pas, d'une famille touchée par cette maladie peut consulter un généticien clinicien afin de préciser le diagnostic pour lui-même ou sa descendance. Dans ce cas, une étude génétique familiale peut être menée et permet, à l'occasion d'une grossesse, d'établir un diagnostic prénatal si les parents le souhaitent. Cependant, si le fœtus est atteint, il est difficile, dans l'état actuel des connaissances, de se prononcer sur la gravité potentielle de cette atteinte et de porter un pronostic. C'est pourquoi toute la démarche concernant le conseil génétique doit s'accompagner d'un soutien attentif des parents.

(Référence : Association des paralysés de France. Déficiences motrices et handicaps, Aspects sociaux, psychologiques, médicaux, techniques et législatifs, troubles associés. Paris : Association des paralysés de France, 1996, 505 p., p. 268-271)