C'est une maladie caractérisée par des anomalies congénitales du développement ayant un grand polymorphisme dans leur présentation. Elle peut atteindre des parties très diverses de l'organisme. Appelée aussi maladie de Bourneville, elle fait partie des phacomatoses par la présence de taches, de tuméfactions ou tubérosités localisées principalement au niveau cérébral et parfois dans les viscères (cœur, œil, rein).

Elle débute avant la naissance et se développe de diverses manières pendant l'enfance et l'adolescence. Schématiquement, elle peut comporter des atteintes cutanées, viscérales et neurologiques. Elle se reconnaît à la présence simultanée de plusieurs signes cliniques tels qu'une dépigmentation caractéristique de la peau (taches blanches visibles dès la naissance), des convulsions (spasmes en flexion) et un retard du développement psychomoteur.

Les manifestations peuvent s'affiner au cours du temps et se traduisent par :

– des crises d'épilepsie (environ 80 % des cas), souvent difficiles à maîtriser ;

– des troubles du comportement (hyperactivité, autisme) souvent associés à un retard intellectuel (60 à 80 % des cas) ;

– des atteintes dermatologiques, principalement des excroissances de chair (adénomes sébacés) au niveau du visage et des extrémités des doigts (fibromes) ;

– des manifestations oculaires, cardiaques, rénales peuvent apparaître à tout âge (elles sont plus rares, souvent asymptomatiques).

Évolutive, l'atteinte est variable. La maladie ne touche pas toutes les personnes avec la même gravité. Il existe des atteintes sans aucun symptôme apparent ou a minima (exemple : cutanée).

C'est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Elle touche les deux sexes avec une égale fréquence estimée entre 1/10 000 et 1/100 000. Actuellement, il est admis que plus de 60 % des cas ne seraient pas transmis par les parents mais proviendraient d'une néomutation (l'anomalie apparaît chez l'enfant sans que les parents en soient porteurs, mais l'enfant pourra la transmettre).

Le traitement spécifique n'existe pas. Il faut plus le concevoir comme une prise en charge pluri-dimensionnelle :

– médicamenteuse pour contrôler l'épilepsie, les troubles du comportement ou certaines manifestations viscérales (cardiaques et rénales essentiellement) ;

– chirurgicale lorsque cela s'avère nécessaire (ablation d'une tumeur ou raisons esthétiques) ;

– psychologique, éducative et accompagnement familial.

L'espoir de la recherche se situe dans les progrès de la génétique moléculaire et la localisation du ou des gènes responsables de cette affection. Un dépistage prénatal précoce devrait pouvoir être proposé aux familles dans les prochaines années.

(Référence : Association des paralysés de France. Déficiences motrices et handicaps, Aspects sociaux, psychologiques, médicaux, techniques et législatifs, troubles associés. Paris : Association des paralysés de France, 1996, 505 p., p. 311-3120